Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Účinky enzymové substituční léčby byly prokázány i z hlediska zvýšení svalové síly pacientů s Pompeho chorobou

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 11.9.2015

Účinky enzymové substituční léčby byly prokázány i z hlediska zvýšení svalové síly pacientů s Pompeho chorobou

Výsledky enzymové substituční léčby (ERT) u 4 dánských pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázaly zlepšení svalové síly a 6minutového testu chůze (6MWT). Největší zlepšení bylo pozorováno v prvních 6 měsících léčby a u nejvíce postižených svalových skupin.

Dva z Výsledky enzymové substituční léčby (ERT) u 4 dánských pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázaly zlepšení svalové síly a 6minutového testu chůze (6MWT). Největší zlepšení bylo pozorováno v prvních 6 měsících léčby a u nejvíce postižených svalových skupin.těchto pacientů byli léčeni myozymem po dobu 2 let a dva pacienti 6 let. Izokinetická dynamometrie, 6MWT a vitální kapacita plic byly hodnoceny po 6 a po 12 měsících a poté každých 12 měsíců. Před léčbou a po 6 měsících ERT byla také hodnocena velikost svalů pomocí magnetické rezonance (MRI) a duální rentgenové absorpciometrie (DXA).

Po 2 letech léčby došlo ke zvýšení izokinetické svalové síly o 11 % a 6MWT o 18 %. U 2 pacientů sledovaných 6 let se zvýšení svalové síly stabilizovalo na 40 % a zlepšení 6MWT na 32 %. Větší zlepšení bylo pozorováno u flexorů v porovnání s extenzory. Vitální kapacita se v průběhu léčby nezměnila.

Výsledky získané u tohoto malého souboru pacientů dokládají přínos ERT u pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem z hlediska svalové síly a stabilizace plicních funkcí.

(zza)

Zdroj: Andreassen C. S., Schlűtter J. M., Vissing J., et al. Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease-a long-term follow-up. Mol Genet Metab. 2014 May; 112 (1): 40–43.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,2/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Výsledky retrospektivní studie publikované na začátku roku 2014 ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERT) účinně stabilizuje motorické i plicní funkce pacientů s juvenilní glykogenózou II. typu (Pompeho chorobou). Tato léčba by také mohla zpomalovat progresi choroby.

Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity kyselé α-glukosidázy. U jednotlivých pacientů se proto velmi liší věk vzniku choroby, rychlost její progrese a spektrum projevů. Přestože patologické střádání glykogenu postihuje především kosterní svaly, dochází v průběhu choroby i k postižení jiných tkání, jako jsou hladké svaly, srdce, mozek, játra, slezina, slinné žlázy, ledviny a krevní cévy.



Všechny novinky