Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Tvorbu protilátek proti ERT u infantilní formy Pompeho choroby lze snížit časným zahájením léčby

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 18.11.2015

Tvorbu protilátek proti ERT u infantilní formy Pompeho choroby lze snížit časným zahájením léčby

Studie s 11 pacienty s infantilní formou Pompeho choroby ukázala, že časné nasazení enzymové substituční léčby (ERT) je spojeno s nižší hladinou protilátek proti této terapii.

ERT může při léčbě Pompeho choroby komplikovat imunitní reakce, která vede k vytvoření protilátek proti exogenní kyselé α-glukosidáze. Dřívější práce uvádějí, že k silné imunitní odpovědi dochází zejména u pacientů s nulovou endogenní produkcí tohoto enzymu, tzv. CRIM-negativních pacientů. Dánští autoři se proto pokusili zhodnotit klinické výsledky a tvorbu protilátek u těchto pacientů v závislosti na CRIM-negativitě.

Do své studie zařadili 11 dětí s infantilní formou Pompeho choroby, u nichž provedli genotypizaci a určili stav CRIM. Tvorbu protilátek proti ERT a klinický stav dětí sledovali nejméně 4 roky.

ERT byla zahájena ve věku 0,1–8,3 měsíce a pacienti byli léčeni po dobu 4 měsíců až 13,7 roku. U všech pacientů došlo k vytvoření protilátek proti ERT. Titry protilátek se však mezi pacienty velmi lišily, vyšší titry protilátek (> 1 : 31 250) byly spojeny se špatnou odpovědí na léčbu. Korelace s CRIM-stavem však nebyla zjištěna. Vyšší titry protilátek byly ovšem pozorovány u dětí, u nichž byla léčba zahájena až po 2. měsíci věku v porovnání s dětmi s dříve zahájenou léčbou. Ve studii byly 3 CRIM-negativní pacienti. Všichni ze studie odstoupily do 4 let věku, pravděpodobně bez souvislosti s výškou hladiny protilátek.

Tato studie ukázala, že tvorba protilátek proti ERT je při léčbě infantilní formy Pompeho choroby častá a že ovlivňuje odpověď na léčbu. Tuto imunitní reakci lze minimalizovat časným zahájením podávání ERT.

(zza)

Zdroj: Van Gelder C. M., Hoogeveen-Westerveld M., Kroos M. A., et al. Enzyme therapy and immune response in relation to CRIM status: the Dutch experience in classic infantile Pompe disease. J Inherit Metab Dis. 2014 Apr 9. [Epub ahead of print]

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 16x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Ortopedická léčba pacientů s Pompeho chorobou

Z důvodu prodlužujícího se přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymatické substituční léčbě nabývá na významu jejich ortopedická léčba. Pravidelné a dlouhodobé sledování pacientů s Pompeho chorobou umožní časnou identifikaci muskuloskeletálních poruch a jejich adekvátní léčbu. Ortopedické řešení může v mnoha případech podpořit konzervativní terapii a vést ke zvýšení kvality života.

Na Pompeho chorobu je třeba myslet při diferenciální diagnostice svalových onemocnění

Pompeho choroba je vzácné život ohrožující onemocnění způsobené deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), které lze dnes léčit enzymovou substituční léčbou. Včasná diagnóza umožní zahájení účinné léčby a prevenci invalidizujících následků progresivní svalové slabosti.

Screening infantilní formy Pompeho choroby u novorozenců dle nízké aktivity GAA v suché kapce krve

Rozsáhlý screeningový program Pompeho choroby u novorozenců na Tchaj-wanu ukázal význam stanovení aktivity kyselé α-glukosidázy (GAA) v suché kapce krve pro včasnou diagnostiku a zahájení léčby. V kombinaci s dalším vyšetřením může pomoci odlišit případy infantilní formy Pompeho nemoci od jiných příčin nízké aktivity GAA.



Všechny novinky