Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Respirační funkce u pacientů s pozdní formou glykogenózy typu II, kteří jsou dlouhodobě léčeni enzymovou substituční terapií

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 12.8.2014

Respirační funkce u pacientů s pozdní formou glykogenózy typu II, kteří jsou dlouhodobě léčeni enzymovou substituční terapií

Zhoršení respiračních funkcí je nejdůležitějším prognostickým faktorem u pacientů s adultní formou Pompeho choroby. Efekt dlouhodobé enzymové substituční terapie (enzyme replacement therapy – ERT) na plicní funkce však zůstává nejasný.

Respirační parametry (vitální kapacita plic – VCmax –, sekundová vitální kapacita – FEV1 –, vrcholová výdechová rychlost – PEF – a analýza krevních plynů) byly u šesti pacientů s geneticky i biochemicky potvrzenou adultní formou Pompeho choroby sledovány každých 6 měsíců během léčby ERT, která trvala 48–77 měsíců. Každých 12 měsíců pak byly měřeny pokles VCmax při změně polohy ze sedu do stoje, maximální negativní inspirační tlak – PImax –, změna tlaku v ústech při uzavřené záklopce po dobu 100 ms – P0.1 a maximální rychlost při kašli – PCF. Průměrná změna od počátečních hodnot byla + 8,8 % u VCmax, + 6,2 % u FEV1 a + 6,6 % u PEF po 48 měsících ERT. U jednoho pacienta byl i po 42 měsících ERT zaznamenán pokles v respiračních parametrech a kvůli nočním desaturacím musela být zahájena neinvazivní ventilace.

ERT u pacientů s adultní formou Pompeho choroby stabilizuje respirační funkce a oddaluje nutnost umělé plicní ventilace.

(epa)

Zdroj: Schneider I., Hanisch F., Müller T., et al. Respiratory function in late-onset Pompe disease patients receiving long-term enzyme replacement therapy for more than 48 months. Wien Med Wochenschr. 2013 Jan; 163 (1–2): 40–4; doi: 10.1007/s10354-012-0153-5. Epub 2012 Nov 19.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Glykogenóza typu II a její klinické projevy

Pompeho choroba, jinak též glykogenóza typu II nebo deficit kyselé maltázy, je vzácná autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lyzosomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).

Výskyt Pompeho choroby v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo.

Průběh infantilní formy Pompeho choroby – srovnání 20 dánských pacientů a 133 kazuistik z literatury

Infantilní forma Pompeho choroby je smrtelné onemocnění, které je způsobeno geneticky danou akumulací glykogenu v srdci a kosterní svalovině. Cílem předkládané studie bylo popsat její obvyklý průběh.



Všechny novinky