Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 30.6.2015

Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Výsledky retrospektivní studie publikované na začátku roku 2014 ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERT) účinně stabilizuje motorické i plicní funkce pacientů s juvenilní glykogenózou II. typu (Pompeho chorobou). Tato léčba by také mohla zpomalovat progresi choroby.

Pompeho choroba je genetické onemocnění s řadou klinických fenotypů postihující především svalové funkce. ERT doplňující chybějící enzym – kyselou α-glukosidázu (GAA) – prokázala svoji účinnost u infantilní formy onemocnění. Cílem italských autorů bylo posoudit dlouhodobé účinky ERT u juvenilní Pompeho choroby (s pozdním začátkem).

Zařazeno bylo 8 pacientů průměrného věku 11,8 roku při zahájení léčby. Byli léčeni rekombinantní lidskou GAA v infuzi v dávce 20 mg/kg 2× týdně. Primárním sledovaným parametrem byl šestiminutový test chůze (6MWT) a usilovná vitální kapacita plic (FVC) měřená ve vzpřímené poloze. Dalšími sledovanými parametry byly celková motorická disabilita (upravené Waltonovo skóre), hladina kreatinfosfokinázy (CK), laktátdehydrogenázy (LDH), aspartáttransaminázy (AST), alanintransaminázy (ALT) jako markerů svalového postižení a body mass index (BMI). Parametry byly hodnoceny při vstupu do studie a poté 1× ročně.

Při vstupu do studie nemělo 6 z 8 pacientů žádné poškození svalové funkce (WS ≤ 2). Během léčby bylo zjištěno mírné zlepšení výsledků 6MWT a FVC. Svalové enzymy vykázaly zjevný pokles po 1 roce léčby a poté zůstala jejich hladina stabilní. Rovněž byl pozorován pokles BMI, i když individuální trendy byly rozdílné.

Uvedené výsledky jsou v souladu se závěry předešlých studií u pacientů s pozdním začátkem Pompeho choroby léčených ERT. Potvrzují účinnost ERT při stabilizaci svalových a plicních funkcí u těchto pacientů. Autoři dodávají, že jsou potřeba randomizované kontrolované studie, které by ukázaly, zda ERT pomůže pacientům s juvenilní Pompeho chorobou dosáhnout dospělosti s lépe zachovanou svalovou funkcí v porovnání s neléčenými pacienty.

(zza)

Zdroj: Deroma L., Guerra M., Sechi A., et al. Enzyme replaceemnt tehrapy in juvenilie glycogenosis type II. a longitudinal study. Eur J Pediatr. 2014; 173: 805–813.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,9/5, hodnoceno 14x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství

Retrospektivní studie se 66 těhotnými ženami s Pompeho chorobou ukázala, že toto onemocnění nezvyšuje riziko těhotenských ani porodních komplikací. U malé části žen ale může během gravidity dojít ke zhoršení nebo manifestaci svalové slabosti a respiračních komplikací.

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí.

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.



Všechny novinky