Pozdní forma Pompeho choroby je častá ve skupině neklasifikovatelných svalových dystrofií pletencového typu
Pozdní forma Pompeho choroby je raritní metabolická myopatie. Jedná se ale o potenciálně léčitelné onemocnění, proto by nemělo být přehlíženo. Bohužel často trvá i několik let, než je pacientům s tímto onemocněním stanovena správná diagnóza. Před stanovením diagnózy Pompeho nemoci je jejich nemoc většinou vedena jako neklasifikovatelná muskulární dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD).
Autoři předkládané studie podrobili v Dánsku pacienty dvou největších klinik specializovaných na neuromuskulární onemocnění a jednoho centra pro respirační onemocnění vyšetření suché krevní kapky (dried blood spot test – DBS), aby odhalili případné nediagnostikované případy Pompeho choroby. Zaměřili se na pacienty s neklasifikovatelnou LGMD, idiopatickým zvýšením CK, nevysvětleným nálezem myopatie ve svalové biopsii nebo klinickém obraze nebo restriktivní respirační insuficiencí nejasného původu.
Vstupní kritéria splnilo 177 pacientů, z nichž 103 (58,2 %) souhlasilo se screeningem. Testem DBS byli odhaleni tři pacienti, u kterých následné genetické testování odhalilo známé mutace v genu pro glukosidázu. Všichni tři pacienti byli předtím vedeni jako neklasifikovatelná LGMD – jednalo se o 8 % pacientů z celkového počtu jedinců v této skupině! Retrospektivně bylo zjištěno, že všichni tři pacienti měli příznaky typické pro Pompeho chorobu spíše než pro LGMD – mírné myopatické změny ve svalové biopsii netypické pro svalovou dystrofii, mírně zvýšenou hladinu CK i disproporcionální postižení axiálních a respiračních svalů ve srovnání se svaly pletencovými.
Pacienti s Pompeho nemocí jsou často mylně vedeni jako LGMD. Zjištění autorů naznačují, že DBS by měl být součástí diagnostiky svalové dystrofie pletencového typu, aby u těchto pacientů byla diagnóza Pompeho nemoci vyloučena.
(epa)
Zdroj: Preisler N., Lukacs Z., Vinge L., et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab. 2013 Nov; 110 (3): 287–9; doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005. Epub 2013 Aug 15.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
