Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 2.4.2015

Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství

Retrospektivní studie se 66 těhotnými ženami s Pompeho chorobou ukázala, že toto onemocnění nezvyšuje riziko těhotenských ani porodních komplikací. U malé části žen ale může během gravidity dojít ke zhoršení nebo manifestaci svalové slabosti a respiračních komplikací.

Rizika spojená s těhotenstvím u žen s Pompeho chorobou nebyla dosud známá. Cílem nedávno publikované studie bylo analyzovat klinický průběh a výsledek těhotenství u žen s tímto onemocněním a vliv gravidity na projevy choroby.

Ženy byly zařazeny prostřednictvím německé a britské sekce Mezinárodní společnosti pro Pompeho chorobu a center sdružených v německé Skupině pro Pompeho chorobu. Údaje byly získány retrospektivně pomocí dotazníků a byly porovnány s daty z německého statistického almanachu, registru porodů a průzkumu kvality perinatální péče.

Na dotazník odpovědělo 66 ze 136 oslovených žen. Jejich průměrný věk byl 47 let s rozmezím 18–74 let. Těhotenství prodělalo 52 z nich. Příznaky Pompeho choroby byly v těhotenství přítomny u 10 žen (celkem 17 těhotenství, 88,2 % skončilo porodem a 11,8 % spontánním potratem). Objevily se 7× v první, 1× ve druhé a 1× ve třetí graviditě. U 3 žen došlo v graviditě ke zhoršení svalové slabosti a u dalších 3 žen se svalová slabost objevila poprvé při první graviditě. Dvě ženy uvedly zhoršení respiračních problémů.

Zbývajících 42 žen prodělalo těhotenství bez příznaků Pompeho choroby. Z těchto těhotenství skončilo 72,4 % porodem, 19,3 % spontánním potratem a 7,3 % byla přerušena. Přítomnost symptomů Pompeho choroby v těhotenství nebyla spojena s významnými rozdíly v průměrné délce gravidity, průměrné porodní hmotnosti dítěte ani ve výskytu těhotenských nebo porodních komplikací (včetně císařského řezu), a to v porovnání s asymptomatickými ženami s Pompeho chorobou i s obecnou populací.

(zza)

Zdroj: Karabul N., Berndt J., Kornblum C., et al. Pregnancy and delivery in women with Pompe disease. Mol Genet Metab. Publikováno online 30. března 2014; pii: S1096-7192(14)00115-2. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.03.010

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí.

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.

Progresivní povaha Pompeho choroby a dostupnost enzymatické substituční léčby Myozymem vyzdvihují potřebu časného zahájení léčby

Myozyme je první specifická terapie Pompeho choroby, vzácné, progresivní a často fatální metabolické myopatie. Pompeho choroba je způsobena deficitem lyzozomální hydrolázy, kyselé α-glukosidázy, a je charakterizována patologickou kumulací glykogenu, která vede k progresivní degeneraci kosterního, dýchacího a srdečního svalstva. Myozyme umožňuje dlouhodobou enzymatickou substituční léčbu u pacientů s tímto onemocněním a zpomaluje jeho progresi.



Všechny novinky