Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 2.2.2016

Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování

Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou substituční léčbou (enzyme replacement therapy [ERT]). Účinky enzymové substituce jsou nejvíce patrné na zlepšení chůze, úpravě plicních funkcí a především na celkovém přežití. Nizozemští autoři se zaměřili na dlouhodobé sledování vlivu ERT na kvalitu života pacientů s Pompeho chorobou a jejich zvládání nároků každodenního života.

Výběr pacientů a hodnoticí nástroje

Výzkum kvality života proběhl v rámci dlouhodobého klinického sledování pacientů s Pompeho chorobou, které běží od května roku 2002 v několika státech. Do studie kvality života byli zařazeni pacienti starší 18 let, kteří užívají ERT po dobu minimálně 6 měsíců a zároveň již byli sledováni alespoň 6 měsíců před zahájením ERT. Celkově se do výzkumu zapojilo 174 osob. Kvalita života byla hodnocena pomocí dotazníku SF-36 (The Short Form Health Survey). Ten se zaměřuje na osm hlavních domén: celkový pocit vitality, tělesnou zdatnost, přítomnosti bolesti, celkový pocit zdraví, celkový pocit fungování na úrovni tělesné, emocionální a sociální a pocit duševního zdraví. Fungování v aktivitách denního života bylo hodnoceno pomocí škály RHS (Rotterdam Handicap Scale), která zahrnuje devět položek: mobilitu, domácí práce, volnočasové aktivity (zvlášť hodnoceny aktivity venkovní a provozované doma), vaření, používání dopravních prostředků a zvládání práce či studia.

Výsledky

Výzkumníci rozdělili data získaná pomocí dotazníku SF-36 do dvou skupin − na komponentu fyzickou (The Physical Component Summary measure [PCS]) a mentální (The Mental Component Summary measure [MCS]). Při hodnocení se autoři zaměřili zvlášť na tři sledované úseky života pacienta s nemocí:

  1. období 6 měsíců před léčbou,
  2. období od nasazení terapie do 2 let trvání léčby,
  3. období 2 a více let života s léčbou.

Z výsledků vyplynulo, že během užívání ERT není zlepšení fyzické komponenty v čase lineární. V době před léčbou očekávaně došlo k výraznému poklesu PCS. Pro období prvních dvou let na ERT je naopak typické výrazné zlepšení, po dvou letech pak dochází k subjektivně vnímané stabilizaci stavu bez dalších zlepšení či zhoršení PCS. Mentální složka (MCS) byla v čase stabilní a nebyla ERT významně ovlivněna. Fungování v aktivitách denního života se po léčbě ERT významně zlepšilo a dále se drželo na konstantních hodnotách během celé doby léčby.

Závěr

Kromě mnoha výzkumy doloženého zlepšení svalové síly, plicních funkcí a celkového přežití je ERT schopna pozitivně ovlivnit i kvalitu života a fungování v denních činnostech u dospělých pacientů s Pompeho chorobou. ERT představuje u Pompeho choroby terapii první volby. 

(zzka)

Zdroj: Güngör D., Kruijshaar M. E., Plug I. et al. Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. J Inherit Metab Dis 2015 Nov 3 [Epub ahead of print].

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 17x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Tvorbu protilátek proti ERT u infantilní formy Pompeho choroby lze snížit časným zahájením léčby

Studie s 11 pacienty s infantilní formou Pompeho choroby ukázala, že časné nasazení enzymové substituční léčby (ERT) je spojeno s nižší hladinou protilátek proti této terapii.

Ortopedická léčba pacientů s Pompeho chorobou

Z důvodu prodlužujícího se přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymatické substituční léčbě nabývá na významu jejich ortopedická léčba. Pravidelné a dlouhodobé sledování pacientů s Pompeho chorobou umožní časnou identifikaci muskuloskeletálních poruch a jejich adekvátní léčbu. Ortopedické řešení může v mnoha případech podpořit konzervativní terapii a vést ke zvýšení kvality života.

Na Pompeho chorobu je třeba myslet při diferenciální diagnostice svalových onemocnění

Pompeho choroba je vzácné život ohrožující onemocnění způsobené deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), které lze dnes léčit enzymovou substituční léčbou. Včasná diagnóza umožní zahájení účinné léčby a prevenci invalidizujících následků progresivní svalové slabosti.



Všechny novinky