Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 30.6.2015

Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity kyselé α-glukosidázy. U jednotlivých pacientů se proto velmi liší věk vzniku choroby, rychlost její progrese a spektrum projevů. Přestože patologické střádání glykogenu postihuje především kosterní svaly, dochází v průběhu choroby i k postižení jiných tkání, jako jsou hladké svaly, srdce, mozek, játra, slezina, slinné žlázy, ledviny a krevní cévy.

U dětských pacientů s Pompeho chorobou byla zjištěna akumulace glykogenu v šedé hmotě mozkové a oligodendrocytech a klinicky bývá zjišťována různá míra kognitivního deficitu. V nervovém systému pacientů s Pompeho chorobou se začátkem v dospělosti nebyly zjištěny žádné významné morfologické abnormality, ovšem nedávné studie využívající zobrazovací metody a neuropsychologické testy ukázaly významné změny konektivity. Byly zachyceny dysfunkce především ve frontálním laloku se zhoršením v oblasti kognitivní flexibility a řešení problémů, a také obtíže s plánováním a abstraktním uvažováním.

Pompeho choroba s pozdním začátkem postihuje také mozkové cévy v podobě dolichoektazie a. basilaris, dilatační arteriopatie a. carotis interna a aneuryzmat uvedených tepen i a. cerebralis media. Tyto poruchy můžou vést ke krvácení se závažnými neurologickými důsledky či ohrožením na životě.

U pacientů s Pompeho chorobou se také významně častěji objevuje osteoporóza, a to nezávisle na tom, zda pacient chodí, či nikoliv. Častou stížností bývá únava, popsáno bylo zhoršení sluchu, poruchy dýchání během spánku (centrální, obstrukční nebo smíšená spánková apnoe), zácpa a další gastrointestinální příznaky. Pacienti mají také narušený energetický metabolismus.

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě může vést k manifestaci dalších klinických projevů mimo postižení kosterního svalstva. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémové postižení, které otevírá nové terapeutické výzvy.

(zza)

Zdroj: Filosto M., Todeschini A., Coteli M. S., et al. Non-muscle involvement in late-onset Glycogenosis II. Acta Myologica. 2013; 32: 91–94.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,7/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství

Retrospektivní studie se 66 těhotnými ženami s Pompeho chorobou ukázala, že toto onemocnění nezvyšuje riziko těhotenských ani porodních komplikací. U malé části žen ale může během gravidity dojít ke zhoršení nebo manifestaci svalové slabosti a respiračních komplikací.

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí.

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.



Všechny novinky