Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Enzymová substituční léčba stabilizuje plicní funkce pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 11.9.2015

Enzymová substituční léčba stabilizuje plicní funkce pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem

Výsledky více než čtyřletého sledování 6 německých pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERT) stabilizuje plicní funkce a pomáhá oddálit nutnost ventilace.

Zhoršení respiračních funkcí je u těchto pacientů nejvýznamnějším prognostickým faktorem. Němečtí autoři se pokusili zhodnotit vliv dlouhodobé ERT na plicní funkce. U 6 pacientů s biochemicky a geneticky potvrzenou Pompeho chorobou měřili v průběhu sledování trvajícího 48 až 77 měsíců každých 6 měsíců vitální kapacitu (VCmax), sekundovou vitální kapacitu (FEV1) a vrcholovou výdechovou rychlost (PEF) a analyzovali krevní plyny.

Výsledky po 48 měsících ERT ukázaly průměrnou změnu oproti vstupní hodnotě +8,8 % u VCmax, +6,2 % u FEV1 a +6,6 % u PEF. U 1 pacienta došlo při ERT ke zhoršení respiračních parametrů a byla nutná neinvazivní ventilace z důvodu snížené saturace v nočních hodinách. V posledních 12 měsících byla u 3 pacientů zjištěna progresivní slabost bránice.

Autoři došli k závěru, že ERT je u pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem přínosem z hlediska stabilizace plicních funkcí.

(zza)

Zdroj: Schneider I., Hanisch F., Muller T., et al. Respiratory function in late-onset Pompe disease patients receiving long-term enzyme replacement therapy for more than 48 months. Wien Med Wochenschr. 2013 Jan; 163 (1–2): 40–44.

 

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Výsledky retrospektivní studie publikované na začátku roku 2014 ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERT) účinně stabilizuje motorické i plicní funkce pacientů s juvenilní glykogenózou II. typu (Pompeho chorobou). Tato léčba by také mohla zpomalovat progresi choroby.

Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity kyselé α-glukosidázy. U jednotlivých pacientů se proto velmi liší věk vzniku choroby, rychlost její progrese a spektrum projevů. Přestože patologické střádání glykogenu postihuje především kosterní svaly, dochází v průběhu choroby i k postižení jiných tkání, jako jsou hladké svaly, srdce, mozek, játra, slezina, slinné žlázy, ledviny a krevní cévy.



Všechny novinky