Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 9.12.2014

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.

Autoři nedávno publikovaného článku se zaměřili na mimosvalové postižení u pacientů s pozdní formou Pompeho choroby. Jak uvádějí, ukládání glykogenu bylo opakovaně zjištěno v nervové tkáni spolu s úbytkem neuronů v mozku i míše. I když neexistují důkazy o atrofii mozku ani kortexu, bylo u Pompeho choroby popsáno významné funkční poškození neuronální konektivity. Jedná se především o dysfunkci frontálního laloku se zhoršením kognitivní flexibility a schopnosti řešit problémy. Rovněž byla zjištěna porucha výkonnosti, plánování a abstraktního uvažování.

U Pompeho choroby byly popsány také poruchy mozkových cév. Zahrnují aneuryzmata a. basilaris, a. carotis interna a a. cerebri media způsobená vakuolární degenerací a ukládáním glykogenu v hladkých svalových buňkách stěn cév s následnou ztrátou integrity. Tyto změny můžou vést k mozkovému krvácení se závažnými neurologickými či fatálními důsledky.

U pacientů s Pompeho chorobou byly také zjištěny častější fraktury a snížená kostní denzita. Zda jde o důsledek primární poruchy kostního metabolismu, nebo vliv snížené pohybové aktivity, není dosud známo.

Další mimosvalová postižení u Pompeho choroby zahrnují únavu, která může být částečně dána poruchami spánku z důvodu respirační insuficience, zhoršení sluchu, poruchy spánku a zácpu, danou akumulací glykogenu v hladké svalovině gastrointestinálního traktu.

Delší přežívání pacientů s Pompeho chorobou díky substituční enzymové terapii může vést k častější manifestaci mimosvalového postižení. Pozornost si zasluhuje především nervový systém, protože rekombinantní enzym používaný v substituční léčbě Pompeho choroby nepřechází přes hematoencefalickou bariéru. Schopnost dostupné léčby ovlivnit dysfunkce nervového systému ukáže až další výzkum.

(zza)

Zdroj: Filosto M., Todeschini A., Cotelli M. S., et al. Non-muscle involvment in late-onset glycogenosis II. Acta Myologica 2013; XXXII: 91–94.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,7/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II

Pompeho choroba, glykogenóza typu II (GSD II) či deficit kyselé maltázy, patří mezi tzv. lyzosomální střádavá onemocnění. Je způsobena deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která rozkládá glykogen. U Pompeho choroby se glykogen hromadí převážně v buňkách kosterního svalstva a myokardu a svalová vlákna ztrácejí schopnost kontraktility.

Pompeho choroba očima dětského kardiologa

Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé α-glukosidázy (GAA), který vede ke střádání glykogenu v buňkách především kosterní a srdeční svaloviny. Onemocnění se dělí na infantilní formu, kterou někteří autoři ještě rozlišují na formu klasickou a neklasickou, a formu adultní, ze které se někdy vyčleňuje ještě forma juvenilní.

Čím dříve, tím lépe – algoritmus k časnému záchytu adultní formy Pompeho choroby

V roce 2006 byla v USA i Evropě představena enzymová substituční terapie Pompeho choroby (Enzyme Replacement Therapy – ERT). ERT významně ovlivňuje průběh onemocnění v dětském věku a prodlužuje přežití pacientů.



Všechny novinky