Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Algoritmus pro včasný záchyt Pompeho choroby s pozdním začátkem

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 30.6.2015

Algoritmus pro včasný záchyt Pompeho choroby s pozdním začátkem

Včasný záchyt Pompeho choroby s pozdním začátkem (LOPD) je obtížný. Italští autoři publikovali v roce 2013 modifikovaný algoritmus, který umožní rychlou diagnózu tohoto vzácného onemocnění a který vyhovuje posledním mezinárodním doporučením.

Prvním krokem v diagnostice LOPD je přesná anamnéza. Pacienti si většinou stěžují na obtíže při chůzi do schodů, při vstávání ze židle, na únavu, bolest zad či myalgie. Někdy jsou již na začátku přítomny respirační příznaky (dyspnoe, obstrukční spánková apnoe, opakované pneumonie, ranní bolest hlavy, ospalost během dne). Neurologické vyšetření může ukázat slabost axiálních a proximálních svalů s postižením končetinových pletenců, především pánevního. Někdy jsou postiženy svaly obličeje, je přítomna ptóza víčka nebo dysfagie. Může být zjištěna skolióza, lumbální hyperlordóza či rigidita páteře. Postižení srdce je spíše vzácné a bývá mírné (arytmie, hypertrofie komor). Někdy nacházíme postižení sluchu, aneuryzmata mozkových cév a gastrointestinální příznaky (makroglosie, hepatomegalie, průjem, nízký BMI).

První laboratorní vyšetření ukáže zvýšenou CK (kreatinkinázu), LDH (laktátdehydrogenázu), AST (aspartátaminotransferázu) a ALT (alaninaminotransferázu). Normální hladina CK nevylučuje LOPD.

Podezření na LOPD by měly vzbudit 3 fenotypy:

  • slabost proximálního/axiálního svalstva s případnou přítomností respiračních příznaků,
  • restrikční respirační insuficience,
  • asymptomatické zvýšení CK.

Nález na EMG může odpovídat myopatii nebo může být normální. V této chvíli je rozhodující stanovení aktivity GAA (α-glukosidázy A) v suché kapce krve (DBS). Jde o rychlou, snadnou, minimálně invazivní a levnou metodu stanovení. Pozitivní výsledek je třeba potvrdit opakovaným testem. Negativní výsledek svědčí pro jiné onemocnění. Při pozitivním výsledku opakovaného testu je třeba potvrdit LOPD stanovením aktivity GAA nejméně v jednom dalším vzorku tkáně (kožní fibroblasty, kosterní sval nebo purifikované lymfocyty) a/nebo molekulárním genetickým vyšetřením. Diagnóza LOPD je potvrzena při zjištění dvou patogenních mutací. V případě pouze jedné mutace je třeba zopakovat biochemická vyšetření.

Autoři věří, že tento diagnostický algoritmus pomůže lékařům včas zachytit pacienty s LOPD a zahájit u nich enzymovou substituční léčbu. Algoritmus je volně dostupný v jednoduché angličtině na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24399862.

(zza)

Zdroj: Toscano A., Montagnese F., Musumeci O. Early is better? A new algorithm for early diagnosis in late onset Pompe disease (LOPD). Acta Myol. 2013 Oct; 32 (2): 78–81.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4,3/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství

Retrospektivní studie se 66 těhotnými ženami s Pompeho chorobou ukázala, že toto onemocnění nezvyšuje riziko těhotenských ani porodních komplikací. U malé části žen ale může během gravidity dojít ke zhoršení nebo manifestaci svalové slabosti a respiračních komplikací.

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí.

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.



Všechny novinky