Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Trombocytopenie a krvácivé projevy spojené s Gaucherovou chorobou

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 22.10.2014

Trombocytopenie a krvácivé projevy spojené s Gaucherovou chorobou

Krvácení je zejména slizniční a zahrnuje epistaxi či menoragii. Byla ale zaznamenaná také významnější krvácení spojená s operačními výkony či výrony do musculus iliopsoas.

Většina jedinců s GD trpí mírnou či středně těžkou trombocytopenií – medián počtu trombocytů u pacientů sledovaných v rámci Mezinárodního registru pro Gaucherovu chorobu (International Gaucher Registry) byl 85 × 109/l, přičemž 26 % pacientů mělo počet trombocytů menší než 60 × 109/l. Za primární příčinu trombocytopenie je považována sekvestrace trombocytů ve zvětšené slezině a dále snížená tvorba trombocytů v kostní dřeni infiltrované střádajícími makrofágy. Při pátrání po dalších defektech studie in vitro zatím neprokázaly defekt v hematopoetických kmenových buňkách, ale některé výsledky svědčí pro poruchu kapacity mezenchymálních kmenových buněk podpořit hematopoézu. U asi 20 % pacientů byla nalezena porucha agregace trombocytů s abnormální odpovědí na všechny testované agonisty, zejména v nízkých dávkách. Normalizace agregometrických testů byla pozorována po zahájení enzymatické substituční terapie. Jedním z možných vysvětlení je i skutečnost, že trombocyty obsahují lyzozomy a deficit glukocerebrosidázy může vést k vnitřním defektům funkce trombocytů.

Jedinou možností řešení těžké symptomatické trombocytopenie u GD byla po dlouhou dobu splenektomie. Ta vedla u téměř 90 % pacientů k vymizení trombocytopenie. Dnes je za léčbu volby považována substituční enzymatická terapie, která je doporučována u pacientů s počtem trombocytů klesajícím pod 100 × 109/l.

Několik studií také porovnávalo hemostatické abnormity (zejména změny v testech APTT, Quick, v aktivitě koagulačních faktorů, proteinu C a S, hladinách ATIII) nalezené u pacientů s GD s krvácivými symptomy. Obecně lze konstatovat, že je velmi těžké definovat klinický význam laboratorních abnormit.

Nicméně před invazivními výkony je doporučeno stanovit počet trombocytů a testy funkce trombocytů, koagulační testy APTT a Quick, hladinu fibrinogenu. Některé práce potvrdily přínos transfuze trombocytů, podání desmopressinu či kyseliny tranexamové jako prevence krvácení při stomatologických výkonech. Jelikož se hemostatické abnormity mohou při terapii enzymatickou substituční terapií vylepšovat, měly by být hemostatické testy provedeny vždy aktuálně před zvažovaným výkonem, zejména tím, který nese vysoké riziko krvácení.

(eza)

Zdroj: Thomas A. S., Mehta A., Hughes D. A. Gaucher disease: haematological presentations and complications. Br J Haematol. 2014 May; 165 (4): 427–40; doi: 10.1111/bjh.12804

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,6/5, hodnoceno 9x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Dlouhodobý efekt enzymatické substituční terapie u dětí s Gaucherovou chorobou

Autoři ze Spojeného království se pokusili při longitudinální kohortové studii popsat efektivitu enzymatické substituční terapie (ERT) u dětí s Gaucherovou chorobou (GD).

Novinky z literatury: hladiny plazmatické chitotriosidázy jako nástroj k predikci efektu enzymatické substituční terapie?

Typickým nálezem u Gaucherovy choroby jsou vysoké hodnoty některých biomarkerů – tartát rezistentní kyselé fosfatázy ACP, proteinu CCL18 či chitotriosidázy. Chitotriosidáza je protein secernovaný aktivovanými makrofágy.

Kazuistika: mladý muž s úbytkem váhy, anorexií a abdominální distenzí

21letý muž přichází k vyšetření z důvodu úbytku váhy, anorexie a významné abdominální distenze. Tyto příznaky trvají již zhruba 6 let. Pacient neguje teploty, pokud jde o krvácivé projevy, udává jen hematemézu, která se objevila asi měsíc před přijetím k hospitalizaci, neguje potřebu krevních transfuzí.



Všechny novinky