Substituční enzymová terapie u těhotné ženy – kazuistika
Gaucherova choroba je lysozomální střádavé onemocnění způsobené deficitem významného enzymu beta-glukocerebrosidázy. Standardem léčby je v dnešní době enzymová substituční terapie. Předkládaná kazuistika zdůrazňuje, že při dobré kontrole nemoci s pravidelnou monitorací matky i plodu je velmi pravděpodobné, že těhotenství i porod mohou být nekomplikované.
27letá žena přichází k vyšetření ve druhém měsíci svého prvního těhotenství. Gaucherova choroba jí byla diagnostikována ve věku 25 let, kdy byla vyšetřována pro únavu a zvýšenou krvácivost. Diagnóza byla založena na přítomnosti anémie, trombocytopenie, hepatosplenomegalie a průkazu Gaucherových buněk v aspirátu kostní dřeně. DNA analýza odhalila, že byla heterozygotní nosičkou mutace c.1448T>C. Následně zahájila enzymovou substituční terapii imiglucerázou v dávce 19–38 U/kg, o rok později podstoupila z důvodů významné splenomegalie splenektomii.
Pacientka podstoupila prenatální testování, které vyloučilo přítomnost mutace u dítěte. V průběhu těhotenství pokračovala léčba imiglucerázou. Do poloviny těhotenství podstupovala ultrazvuková vyšetření a pravidelně byly prováděny krevní testy. Od 20. gestačního týdne pak byla vyšetření prováděna každé 2 týdny, hladiny hemoglobinu se pohybovaly mezi 98 a 109 g/l a počet trombocytů setrvával na hladině kolem 100000/mm3. Ve 39. týdnu těhotenství byla přijata do nemocnice a dítě bylo porozeno plánovaně císařským řezem. Chlapeček vážil 3180 gramů, nebyly u něj pozorovány žádné abnormity a poporodní adaptace byla v normě. U pacientky nebyly pozorovány žádné poporodní komplikace, 4. pooperační den byla propuštěna do domácí péče. Žena se rozhodla, že nebude kojit.
Již dříve byly popsány případy léčby imiglucerázou v průběhu těhotenství. I v této kazuistice nebyly pozorovány žádné významné komplikace ani v průběhu těhotenství, ani po porodu.
(eza)
Zdroj: Giannubilo S. R., et al. Replacement Therapy for Gaucher Disease during Pregnancy: A Case Report. J Reprod Infertil. 2015 Jan-Mar; 16 (1): 53–57.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.