Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Substituční enzymová terapie u těhotné ženy – kazuistika

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 14.9.2015

Substituční enzymová terapie u těhotné ženy – kazuistika

Gaucherova choroba je lysozomální střádavé onemocnění způsobené deficitem významného enzymu beta-glukocerebrosidázy. Standardem léčby je v dnešní době enzymová substituční terapie. Předkládaná kazuistika zdůrazňuje, že při dobré kontrole nemoci s pravidelnou monitorací matky i plodu je velmi pravděpodobné, že těhotenství i porod mohou být nekomplikované.

27letá žena přichází k vyšetření ve druhém měsíci svého prvního těhotenství. Gaucherova choroba jí byla diagnostikována ve věku 25 let, kdy byla vyšetřována pro únavu a zvýšenou krvácivost. Diagnóza byla založena na přítomnosti anémie, trombocytopenie, hepatosplenomegalie a průkazu Gaucherových buněk v aspirátu kostní dřeně. DNA analýza odhalila, že byla heterozygotní nosičkou mutace c.1448T>C. Následně zahájila enzymovou substituční terapii imiglucerázou v dávce 19–38 U/kg, o rok později podstoupila z důvodů významné splenomegalie splenektomii.

Pacientka podstoupila prenatální testování, které vyloučilo přítomnost mutace u dítěte. V průběhu těhotenství pokračovala léčba imiglucerázou. Do poloviny těhotenství podstupovala ultrazvuková vyšetření a pravidelně byly prováděny krevní testy. Od 20. gestačního týdne pak byla vyšetření prováděna každé 2 týdny, hladiny hemoglobinu se pohybovaly mezi 98 a 109 g/l a počet trombocytů setrvával na hladině kolem 100000/mm3. Ve 39. týdnu těhotenství byla přijata do nemocnice a dítě bylo porozeno plánovaně císařským řezem. Chlapeček vážil 3180 gramů, nebyly u něj pozorovány žádné abnormity a poporodní adaptace byla v normě. U pacientky nebyly pozorovány žádné poporodní komplikace, 4. pooperační den byla propuštěna do domácí péče. Žena se rozhodla, že nebude kojit.

Již dříve byly popsány případy léčby imiglucerázou v průběhu těhotenství. I v této kazuistice nebyly pozorovány žádné významné komplikace ani v průběhu těhotenství, ani po porodu.

(eza)

Zdroj: Giannubilo S. R., et al. Replacement Therapy for Gaucher Disease during Pregnancy: A Case Report. J Reprod Infertil. 2015 Jan-Mar; 16 (1): 53–57.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,9/5, hodnoceno 12x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Eliglustat a jeho role v terapii Gaucherovy choroby

Komentář k článku Timothyho Coxe a kolektivu hodnotícího studii ENCORE, uveřejněnou v březnovém vydání časopisu Lancet, napsali Derralynn A. Hughes z Londýna a Gregory M. Pastores z Dublinu.

Eliglustat jako možná alternativa další léčby u nemocných s Gaucherovou chorobou kontrolovanou ERT

Gaucherova choroba (GD) je vzácné metabolické onemocnění způsobené deficitem enzymu beta-glukocerebrosidázy. Základem léčby GD typu 1, tedy formy nemoci bez postižení nervového systému, je podávání enzymové substituční léčby (ERT). Do klinické praxe se dostala také substrátová redukční terapie (SRT), jejímž typickým zástupcem je miglustat a nověji eliglustat. Jejich velkou výhodou je, že jsou podávány perorálně.

Monitorování postižení skeletu u nemocných s Gaucherovou chorobou typu 1

Postižení skeletu je u Gaucherovy choroby (GD) 1. typu velmi časté a míra jeho závažnosti různá. Ve většině případů je však spojena s bolestí, poruchou aktivity až nemohoucností a sníženou kvalitou života. Všichni nemocní s GD by proto měli podstupovat pravidelné sledování kostních komplikací.



Všechny novinky