Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Splenomegalie u Gaucherovy choroby

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 18.2.2015

Splenomegalie u Gaucherovy choroby

Splenomegalie je v době stanovení diagnózy přítomna u přibližně 90 % pacientů s Gaucherovou chorobou (GD). Někdy může být zvětšení sleziny v tomto období enormní – slezina může zasahovat až do malé pánve a přes střední čáru. Symptomatická splenomegalie provázená bolestí či pocitem plnosti, objektivně pak nálezem distenze břicha, může patřit k symptomům GD. Splenomegalie se může významně podílet na cytopenii u GD, a to kvůli splenické sekvestraci.

Fokální léze sleziny mohou být popsány při vyšetření zobrazovacími metodami u 20–33 % nemocných, jejich incidence narůstá s věkem. Ve většině případů je podstatou těchto lézí lokální fibróza, která bude pravděpodobně perzistovat i navzdory léčbě.

Jelikož splenomegalie patří k charakteristickým znakům GD, byla léčba této nemoci v éře před dostupností ERT zaměřena často také na její odstranění. Splenektomie byla prováděna v případě symptomatické splenomegalie a při významných projevech hypersplenismu. Zkušenosti nicméně ukázaly, že odstranění sleziny mohlo vést ke zhoršení projevů GD v jiných orgánech, například ke zhoršení kostních projevů. Splenektomovaní pacienti s GD byli v riziku nejenom klasických infekčních komplikací provázejících odstranění sleziny, ale existovalo pro ně zvýšené riziko rozvoje plicní hypertenze či větší riziko rozvoje malignit.

Enzymatická substituční terapie (ERT) radikálně změnila indikaci pacientů s GD ke splenektomii, dnes je prováděna pouze výjimečně. ERT vede ve většině případů k eliminaci symptomatické splenomegalie a projevům hypersplenismu. Již po 2 letech terapie může být dosaženo 50% zmenšení objemu sleziny.

Zvětšení sleziny by vždy mělo v rámci diferenciální diagnostiky vést i k úvaze nad možnou přítomností GD. S ohledem na osobní anamnézu a výsledky fyzikálního vyšetření, popřípadě výsledků laboratorních vyšetření, lze pak nejasné situace konzultovat s odděleními zaměřenými na tato vzácná metabolická onemocnění. Platí, že diagnostika GD není vymezena jen na dětský věk, ale v řadě případů dochází k určení správné diagnózy až po ukončené 2. dekádě života.

(eza)

Zdroj: Thomas A. S., Mehta A., Hughes D. A. Gaucher disease: haematological presentations and complications. Br J Haematol. 2014 May; 165 (4): 427–40. doi: 10.1111/bjh.12804;

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 4x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Novinky z literatury: vztah imiglucerázy k růstu a metabolismu pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba (GD) typu I je nejčastějším typem GD. Mezi klinické manifestace patří hepatosplenomegalie, kostní změny a hematologické abnormity. V dnešní době je k dispozici substituční terapie (ERT) rekombinantním enzymem. Cílem předkládané studie bylo zhodnotit vliv takovéto terapie na růst a metabolismus u pacientů s GD typu I.

Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní.

Anémie a Gaucherova choroba

Anémie patří mezi velmi časté příznaky Gaucherovy choroby (GD). Udává se, že je přítomna u více než poloviny nemocných. Míra závažnosti se však liší. Nejčastěji se projevuje únavou, při závažnějším poklesu typickým anemickým syndromem.



Všechny novinky