Rekurentní potraty u ženy s Gaucherovou chorobou a antifosfolipidovým syndromem – kazuistika
Gaucherova choroba může být spojena se zvýšeným rizikem potratů. Nemusí však být jedinou příčinou, jak dokládá následující kazuistika.
31letá žena byla přijata k hematologickému vyšetření z důvodu splenomegalie a pancytopenie. Žena popisovala bolest v pravém horním kvadrantu břišním, která se zhoršila v průběhu těhotenství. Anamnesticky žena udává opakované potraty v 8.–12. týdnu gravidity.
Při přijetí byla žena bledá a byla palpovatelná slezina asi 4 cm pod žeberním obloukem. V laboratorních odběrech byla mírná leukopenie. Byla provedena aspirace kostní dřeně, v aspirátu byly nalezeny buňky odpovídající střádavým buňkám, nejblíže obrazu známému při Gaucherově chorobě. Hladina glukocerebrosidázy byla významně snížená. Pro ženu byla naplánovaná enzymová substituční terapie s imiglucerázou. Další vyšetření odhalila přítomnost antifosfolipidových protilátek. Nejpravděpodobnější příčinou opakovaných potratů byl tedy antifosfolipidový syndrom.
Autor článku v diskuzi zdůrazňuje, že Gaucherova choroba také představuje zvýšené riziko pro rekurentní potraty. U všech takovýchto žen je jistě důležité pátrat i po jiných možných rizikových faktorech, přičemž na antifosfolipidový syndrom je potřeba myslet v první řadě.
(eza)
Zdroj: Valizadech N. A Case of Gaucher’s Disease with Recurrent Fetal Loss and Antiphospholipid Antibody Syndrome. IJBC 2007; 3: 117–118.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.