Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Postižení kostí u pacientů s Gaucherovou chorobou

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 2.2.2016

Postižení kostí u pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba je onemocnění postihující především orgány retikuloendotelového systému. Jejími hlavními projevy jsou hepatomegalie, splenomegalie, anémie či trombocytopenie. V neposlední řadě jsou významné také kostní projevy nemoci. 

Gaucherova choroba (GD) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, které je svou povahou řazeno mezi střádavá onemocnění. V důsledku nedostatku lysozomálního enzymu glukocerebrosidázy dochází k hromadění glukocerebrosidu v makrofázích. Enzym je kódován na chromozomu 1 a za normálních okolností štěpí molekulu glukocerebrosidu na glukózu a ceramid. Nerozštěpený glukocerebrosid se hromadí v makrofázích a ukládá se do buněk tzv. retikuloendotelového systému (RES). Rozvíjí se hepatomegalie, splenomegalie a symptomy hypersplenismu − anémie či trombocytopenie.

Patofyziologické mechanismy rozvoje kostního postižení

Infiltrací kostní dřeně dochází také k rozvoji kostních projevů nemoci (až u 75 % pacientů). Typická je přítomnost kostních infarktů, osteolytická ložiska, avaskulární nekrózy kostí, osteoskleróza či fraktury v terénu osteoporózy. Vzácně vzniká akutní osteomyelitida. Postižení skeletu vede ke snížení mobility pacientů, progresi kloubních onemocnění a k častému vzniku zlomenin. Kostní postižení zásadním způsobem ovlivňuje kvalitu života. 

Změny kostí lze rozdělit na primární, sekundární a terciární. Primární změny vznikají na základě poruchy exprese cytokinů IL-1, IL-6 a TNF-α, které významně ovlivňují činnost osteoklastů a osteoblastů. Zvýšená aktivita osteoklastů a redukovaná  aktivita osteoblastů vedou k rozvoji osteoporózy. Mezi sekundární změny patří kostní infarkty, které se rozvíjejí na základě komplexních mechanismů, jako jsou například porucha cévního zásobení nebo lokální zvýšení tlaku v místě hromadění cerebrosidů. Klinicky jsou tyto patologické stavy provázeny rozvojem silné bolesti, tzv. kostní krize. Terciární změny jsou vnímány jako progrese primárních a sekundárních změn. 

Závěr a shrnutí

Postižení kostní tkáně u GD bývá doprovázeno zvýšenou kostní resorpcí. Včasné stanovení markerů resorpce (kyselá fosfatáza nebo hydroxyprolin) může pomoci stav diagnostikovat a včas zahájit terapii, která povede k oddálení vzniku kostního postižení, patologických fraktur a rozvoje kloubních deformit. 

(idav)

Zdroj: Masi L., Brandi M. L. Gaucher disease: the role of the specialist on metabolic bone diseases. Clin Cases Miner Bone Metab 2015 May-Aug; 12 (2): 165–169.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 17x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

Zkušenost ukazuje, že nemocní s Gaucherovou chorobou (GD) mohou žít bez učinění správné diagnózy léta. Toto vede k rozvoji těžkých komplikací, které jsou jednak preventabilní a zčásti reverzibilní při podávání správné léčby, zejména enzymové substituční terapie (ERT).

Kostní krize se může vyskytovat také u malých kostí

Kostní krize u Gaucherovy choroby typu I (GD) je popisována zejména v souvislosti s dlouhými kostmi, méně často u axiálních kostí. Velmi vzácně jsou kostní krize zmiňovány i u malých kostí rukou a nohou. Izraelští autoři upozorňují, že je potřeba na tyto kosti nezapomínat.

Výskyt Gaucherovy choroby u dospělých vyšetřovaných pro splenomegalii a/nebo trombocytopenii – italská zkušenost

Gaucherova choroba je střádavým onemocněním – z důvodu deficitní aktivity enzymu beta-glukocerebrosidázy dochází ke střádání glukosylceramidu v monocyto-makrofágovém systému. Velmi často dochází u pacientů s nonneurologickou formou onemocnění k pozdní diagnostice, a to zejména z důvodů nespecifických symptomů a často také nedostatečné bdělosti/znalosti lékařů.



Všechny novinky