Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

Nejčastějšími komplikacemi, zejména preventabilními, jsou avaskulární kostní nekrózy, krvácivé projevy, chronické kostní bolesti, patologické zlomeniny, poruchy růstu, hepatopatie či život ohrožující sepse.

Velká část pacientů s GD je iniciálně vyšetřena hematologem či onkologem. Správně informovaný lékař může učinit základní kroky k dopátrání se správné diagnózy. Navíc role hematologa/onkologa v péči o pacienty s GD není jen v diagnostice nemoci, ale i v další péči o tyto nemocné. Byla popsána souvislost mezi GD a vyšším výskytem mnohočetného myelomu či některých hematologických a nehematologických malignit. Nicméně nutno přiznat, že patofyziologie spojení GD a nádorových onemocnění zatím zůstává z velké části nevyjasněna.

Zde jsou některá doporučení spojená se screeningem nádorových onemocnění u nemocných s GD:

• vyšetřit profil imunoglobulinů při diagnóze a dále každé 2 roky u pacientů pod 50 let, každý rok u pacientů starších 50 let;
• pokud je nalezena monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), je nutno aplikovat doporučená guidelines pro objasnění příčiny;
• pokud koncentrace monoklonálního imunoglobulinu překročí 15 g/l, měla by být provedena aspirace kostní dřeně;
• pravidelná kontrola výskytu hlavních rizikových faktorů, které jsou zvažovány jako hrající roli v patofyziologii hematologických malignit – zejména splenektomie, imunitní dysregulace, porucha metabolismu železa, inzulinová rezistence.

Základem správné péče o nemocné, zejména pak dospělé pacienty, s GD je ostražitý a dobře informovaný lékař spolupracující s dalšími odborníky.

(eza)

Zdroj: Cappeliini M. D. A rare condition in haematological practice – Gaucher disease. European Oncology & Haematology, 2015; 11 (1): 15–20.