Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Nový marker postižení nervového systému u Gaucherovy choroby

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 28.4.2015

Nový marker postižení nervového systému u Gaucherovy choroby

Glykoprotein GPNMB by mohl sloužit jako ukazatel míry postižení nervového systému u Gaucherovy choroby. Toto naznačuje studie publikovaná v časopise PLoS One.

Gaucherova choroba je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Je způsobeno mutací v genu, který kóduje glukosylceramidázu. Onemocnění může mít různé formy dle věku manifestace a zejména přítomnosti symptomů, které ukazují na postižení centrálního nervového systému. Nejznámější a nejčastěji se vyskytující je tzv. nonneuronopatická forma.

Recentně byl publikován článek ukazující výsledky práce, která byla zaměřena na studium možných markerů postižení mozku u forem Gaucherovy choroby s postižením nervového systému. Jedná se o protein zvaný glykoprotein nonmetastatic B (GPNMB). V práci byly využity tři nezávislé techniky zahrnující také kvantitativní globální proteonomickou analýzu mozkomíšního moku získaného od pacientů s potvrzenou Gaucherovou chorobou, u nichž se objevily neurologické symptomy. Autoři práce prokázali spojení mezi závažností symptomů a hladinami GPNMB v mozkomíšním moku. GPNMB byl také zvýšen ve vzorcích z mozkové tkáně pacientů s Gaucherovou chorobou typu 2 či 3.

Tato data naznačují, že protein GPNMB by se mohl stát užitečným markerem stanovení míry postižení nervového systému u pacientů s Gaucherovou chorobou, navíc by mohl sloužit také jako marker účinnosti léčby ve chvíli, kdy takováto léčba bude dostupná.

(eza)

Zdroj: Zigdon H. et al. Identification of a Biomarker in Cerebrospinal Fluid for Neuronopathic Forms of Gaucher Disease. PLoS One 2015 Mar 16; 10 (3): e0120194.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 4x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Gaucherova choroba diagnostikovaná v dospělosti po epizodě krvácení provázející trombocytopenii

Diferenciální diagnostika trombocytopenie dospělých musí být komplexní. U jedinců s do té doby nenápadnou osobní anamnézou může dojít k odhalení i zprvu nečekané příčiny.

Nejčastější klinické příznaky u Gaucherovy choroby 1. typu

Gaucherova choroba (GD) je velmi heterogenní onemocnění, které se může prezentovat v dětství, ale také v pokročilejším věku. Jaké klinické projevy by měly lékaře vést k úvaze o přítomnosti viscerálního typu GD? Spojují se některé projevy charakteristicky s věkem nemocného?

Splenomegalie u Gaucherovy choroby

Splenomegalie je v době stanovení diagnózy přítomna u přibližně 90 % pacientů s Gaucherovou chorobou (GD). Někdy může být zvětšení sleziny v tomto období enormní – slezina může zasahovat až do malé pánve a přes střední čáru. Symptomatická splenomegalie provázená bolestí či pocitem plnosti, objektivně pak nálezem distenze břicha, může patřit k symptomům GD. Splenomegalie se může významně podílet na cytopenii u GD, a to kvůli splenické sekvestraci.



Všechny novinky