Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Novinky z literatury: vztah imiglucerázy k růstu a metabolismu pacientů s Gaucherovou chorobou

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 17.2.2015

Novinky z literatury: vztah imiglucerázy k růstu a metabolismu pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba (GD) typu I je nejčastějším typem GD. Mezi klinické manifestace patří hepatosplenomegalie, kostní změny a hematologické abnormity. V dnešní době je k dispozici substituční terapie (ERT) rekombinantním enzymem. Cílem předkládané studie bylo zhodnotit vliv takovéto terapie na růst a metabolismus u pacientů s GD typu I

Autoři studie provedli průzkum literatury s cílem nalézt práce týkající se ERT alglucerázou či imiglucerázou. Zvláště je zajímal vliv ERT na růst a vývoj, váhu, výšku, malnutrici, obezitu, bazální metabolismus, hypermetabolismus, inzulinovou rezistenci a diabetes mellitus. Celkem bylo nalezeno 175 článků, z nichž 28 splnilo kritéria stanovená autory.

Studované publikace byly velmi heterogenní. Nicméně i tak ukázaly, že pacienti s GD mají obvykle před zahájením ERT nízkou váhu i výšku. Obě tyto veličiny se v průběhu ERT léčby podávané v dětství a dospívání zlepšují. Studie, ve kterých byla použita také nepřímá kalorimetrie, ukázaly, že GD je spojena s hypermetabolismem. U dospělých léčených ERT některé změny energetického metabolismu přetrvávají. Z pohledu zkoumaných veličin není zcela jasné, jaká dávka imiglucerázy je vyžadována k dosažení adekvátního výsledku poměru ceny a efektu.

Cílený průzkum literatury týkající se růstu a metabolismu ukázal, že u dětí a adolescentů s GD typu I má ERT schopnost normalizovat růst a pravděpodobně je spojená se změnami některých metabolických parametrů. ERT u dospělých může vést k některým změnám metabolismu zahrnujícím inzulinovou rezistenci, které mohou přispívat k váhovému přírůstku u dospělých.

(eza)

Zdroj: Doneda D. et al. Effects of imiglucerase on the growth and metabolism of Gaucher disease type I patients: a systematic review. Nutr Metab (Lond) 2013 Apr 9; 10 (1): 34; doi: 10.1186/1743-7075-10-34.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní.

Anémie a Gaucherova choroba

Anémie patří mezi velmi časté příznaky Gaucherovy choroby (GD). Udává se, že je přítomna u více než poloviny nemocných. Míra závažnosti se však liší. Nejčastěji se projevuje únavou, při závažnějším poklesu typickým anemickým syndromem.

Gaucherova choroba: genetické pozadí

Gaucherova choroba (GD) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Jedná se o lysozomální střádavé onemocnění, u kterého dochází z důvodu nedostatečné aktivity enzymu beta-glukosylcerebrosidázy k hromadění substrátu nad enzymatickým blokem v lysozomech. Obecně je incidence GD asi 1 : 60 000, nicméně významně častěji se onemocnění vyskytuje v populaci aškenázských Židů (1 : 500 až 1 : 1000).



Všechny novinky