Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Nejčastější klinické příznaky u Gaucherovy choroby 1. typu

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 18.2.2015

Nejčastější klinické příznaky u Gaucherovy choroby 1. typu

Gaucherova choroba (GD) je velmi heterogenní onemocnění, které se může prezentovat v dětství, ale také v pokročilejším věku. Jaké klinické projevy by měly lékaře vést k úvaze o přítomnosti viscerálního typu GD? Spojují se některé projevy charakteristicky s věkem nemocného?

Nahromadění glukocerebrosidu při nefunkčním enzymu beta-glukocerebrosidáze probíhá primárně v buňkách monocytomakrofágového systému. V kostní dřeni působí toto střádavé onemocnění útlak červené kostní dřeně, což vede k narušení krvetvorby. Poměrně typicky dochází primárně k rozvoji trombocytopenie a následně také anémie. Trombocytopenie může být provázená nenápadným a snadným vznikem modřin, epistaxí, u dívek pak silnějším menstruačním krvácením. Anémie většinou nebývá tak závažná, aby pacienta omezovala v běžném životě, ale může být provázená bledostí a únavou. Někdy může být pozorována i leukopenie.

Expanze nastřádaného materiálu v kostní dřeni se podílí také na útlaku krevního zásobení kostní kortikalis. Toto může vést k rozvoji kostních infarktů, jejichž klinickým korelátem jsou tzv. kostní krize. Kostní krize je velmi bolestivý stav, jehož klinické projevy mohou imitovat osteomyelitidu – může být přítomna horečka, zvýšení zánětlivých parametrů i leukocytóza. Řada pacientů je také mylně pro osteomyelitidu léčená. U pacientů mohou být popsány patologické fraktury dlouhých kostí, žeber, kompresivní fraktury obratlů či osteopenie. Může docházet k artrotickým změnám, které mohou již v poměrně mladém věku vést k potřebě totální endoprotézy. Obdobně avaskulární nekróza hlavic femorálních kostí může vyžadovat totální endoprotézu.

Mezi klasické příznaky GD patří splenomegalie, která může být v době diagnózy enormní. Hypersplenismus se také podílí na cytopenii těchto nemocných. Zvětšená slezina a játra mohou působit pocit přesycení či bolestí břicha. Celkově zejména děti s GD hůře prospívají a jsou opožděné v růstu. Matoucí může být prominující bříško, které na první pohled na neprospívání neukazuje. U dětí je velmi důležité sledovat antropometrické parametry, vývoj sekundárních pohlavních znaků a rozvoj puberty, který bývá u dětí s GD opožděn.

Lze tedy shrnout, že za nejčastěji zachycené symptomy se u GD považuje trombocytopenie a splenomegalie. Jejich míra může být velmi různorodá – od mírné po závažnou. Z tohoto důvodu bývají pacienti často referováni hematologům. Postižení skeletu je časté, přičemž téměř u všech pacientů mohou být rentgenologem popsány kostní abnormity či známky remodelace kosti. Údaj o opakovaně léčených „osteomyelitidách“ by měl být pro lékaře varovný a měl by vést k úvaze o jiných možných příčinách těchto obtíží.

V řadě případů je správná diagnóza GD provedena na podkladě racionální úvahy jiného ošetřujícího lékaře. Časné stanovení diagnózy je velmi důležité pro zahájení léčby a předcházení komplikací s neléčenou GD spojených.

(eza)

Zdroj: Malinova V. Morbus Gaucher – možnosti diagnostiky a léčby. Remedia 2009, 19: 426–430.
Thomas A. S., Mehta A., Hughes D. A. Gaucher disease: haematological presentations and complications. Br J Haematol. 2014 May; 165 (4): 427–40. doi: 10.1111/bjh.12804

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 5x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Novinky z literatury: vztah imiglucerázy k růstu a metabolismu pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba (GD) typu I je nejčastějším typem GD. Mezi klinické manifestace patří hepatosplenomegalie, kostní změny a hematologické abnormity. V dnešní době je k dispozici substituční terapie (ERT) rekombinantním enzymem. Cílem předkládané studie bylo zhodnotit vliv takovéto terapie na růst a metabolismus u pacientů s GD typu I.

Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní.

Anémie a Gaucherova choroba

Anémie patří mezi velmi časté příznaky Gaucherovy choroby (GD). Udává se, že je přítomna u více než poloviny nemocných. Míra závažnosti se však liší. Nejčastěji se projevuje únavou, při závažnějším poklesu typickým anemickým syndromem.



Všechny novinky