Nejčastější klinické příznaky u Gaucherovy choroby 1. typu

Gaucherova choroba (GD) je velmi heterogenní onemocnění, které se může prezentovat v dětství, ale také v pokročilejším věku. Jaké klinické projevy by měly lékaře vést k úvaze o přítomnosti viscerálního typu GD? Spojují se některé projevy charakteristicky s věkem nemocného?

Nahromadění glukocerebrosidu při nefunkčním enzymu beta-glukocerebrosidáze probíhá primárně v buňkách monocytomakrofágového systému. V kostní dřeni působí toto střádavé onemocnění útlak červené kostní dřeně, což vede k narušení krvetvorby. Poměrně typicky dochází primárně k rozvoji trombocytopenie a následně také anémie. Trombocytopenie může být provázená nenápadným a snadným vznikem modřin, epistaxí, u dívek pak silnějším menstruačním krvácením. Anémie většinou nebývá tak závažná, aby pacienta omezovala v běžném životě, ale může být provázená bledostí a únavou. Někdy může být pozorována i leukopenie.

Expanze nastřádaného materiálu v kostní dřeni se podílí také na útlaku krevního zásobení kostní kortikalis. Toto může vést k rozvoji kostních infarktů, jejichž klinickým korelátem jsou tzv. kostní krize. Kostní krize je velmi bolestivý stav, jehož klinické projevy mohou imitovat osteomyelitidu – může být přítomna horečka, zvýšení zánětlivých parametrů i leukocytóza. Řada pacientů je také mylně pro osteomyelitidu léčená. U pacientů mohou být popsány patologické fraktury dlouhých kostí, žeber, kompresivní fraktury obratlů či osteopenie. Může docházet k artrotickým změnám, které mohou již v poměrně mladém věku vést k potřebě totální endoprotézy. Obdobně avaskulární nekróza hlavic femorálních kostí může vyžadovat totální endoprotézu.

Mezi klasické příznaky GD patří splenomegalie, která může být v době diagnózy enormní. Hypersplenismus se také podílí na cytopenii těchto nemocných. Zvětšená slezina a játra mohou působit pocit přesycení či bolestí břicha. Celkově zejména děti s GD hůře prospívají a jsou opožděné v růstu. Matoucí může být prominující bříško, které na první pohled na neprospívání neukazuje. U dětí je velmi důležité sledovat antropometrické parametry, vývoj sekundárních pohlavních znaků a rozvoj puberty, který bývá u dětí s GD opožděn.

Lze tedy shrnout, že za nejčastěji zachycené symptomy se u GD považuje trombocytopenie a splenomegalie. Jejich míra může být velmi různorodá – od mírné po závažnou. Z tohoto důvodu bývají pacienti často referováni hematologům. Postižení skeletu je časté, přičemž téměř u všech pacientů mohou být rentgenologem popsány kostní abnormity či známky remodelace kosti. Údaj o opakovaně léčených „osteomyelitidách“ by měl být pro lékaře varovný a měl by vést k úvaze o jiných možných příčinách těchto obtíží.

V řadě případů je správná diagnóza GD provedena na podkladě racionální úvahy jiného ošetřujícího lékaře. Časné stanovení diagnózy je velmi důležité pro zahájení léčby a předcházení komplikací s neléčenou GD spojených.

(eza)

Zdroj: Malinova V. Morbus Gaucher – možnosti diagnostiky a léčby. Remedia 2009, 19: 426–430.
Thomas A. S., Mehta A., Hughes D. A. Gaucher disease: haematological presentations and complications. Br J Haematol. 2014 May; 165 (4): 427–40. doi: 10.1111/bjh.12804