Kazuistika: Gaucherova choroba spojená s exoftalmem a plicní arteriovenózní malformací
Gaucherova choroba typu I, tedy nonneuropatický typ, bývá často diagnostikována až u dospívajících či dospělých a nejčastějším příznakem bývá hepatosplenomegalie. Některé kazuistiky včetně předkládané dokumentují i některé méně obvyklé, často závažné klinické příznaky spojené s tímto onemocněním.
Nyní 34letá žena prodělala již v dětském věku několik kostních krizí s frakturami. Současně u ní byla přítomna také hepatosplenomegalie, v 5 letech pacientka podstoupila dokonce splenektomii z důvodů perzistující tromocytopenie. Diagnózu Gaucherovy choroby nicméně lékaři stanovili teprve v 11 letech a pacientku dále sledovali. Ve 26 letech trpěla pacientka již poměrně závažnými kostními deformitami, hepatomegalií, anémií a měla paličkovité prsty na rukou i nohou. Neměla nicméně příznaky centrální cyanózy, poslechově nebyl patrný srdeční šelest ani vedlejší dechové fenomény. V krevním obraze byla mírná trombocytopenie (103 × 109/l) a anémie (96 g/l). Žena měla ještě dvě sestry, obě postižené stejným onemocněním. DNA analýza prokázala u pacientky i obou sester genotyp V375L/L444P v genu pro beta-glukocerebrosidázu.
Po 30. roce života si pacientka začala stěžovat na bilaterální bolest v oblasti orbit a narůstající protruzi obou očních bulbů, tyroidální funkce byly přitom v normě. Vyšetření magnetickou rezonancí ukázalo rozšířené retrobulbární prostory s denzitou velmi podobnou tukové tkáni a také mírnou hypertrofii extramuskulárních svalů. O 2 roky později byla zahájena enzymatická substituční terapie (ERT) s imiglucerázou v dávce 60 U/kg podávanou každé 2 týdny. Během prvního roku ERT exoftalmus ještě mírně progredoval, nicméně poté začal regredovat.
Ve 34 letech se u pacientky objevila občasná dyspnoe, postupně i cyanóza (se saturací O2 85 %). Dalšími vyšetřeními byla prokázána přítomnost plicní arteriovenózní malformace. Tato byla řešena embolizační metodou, což vedlo k vzestupu saturace O2 na 96 % i přesto, že reziduální zkrat přetrvával. Bohužel o 2 měsíce později se objevily obdobné obtíže a provedené testy vedly k diagnóze středně těžkého restriktivního postižení plic.
V diskuzi autoři článku konstatují, že oční manifestace Gaucherovy choroby jsou velmi vzácné, dokumentováno bylo postižení retiny, spojivky i uvey. I když v daném případě neměli lékaři histologické potvrzení infiltrace retrobulbárního tuku Gaucherovými buňkami, jsou přesvědčeni, že klinický průběh s efektem ERT svědčil pro postižení v rámci Gaucherovy choroby.
Tato kazuistika popisuje velmi vzácné symptomy Gaucherovy choroby přítomné u jedné pacientky. Autoři věří, že tento případ představuje extrémně těžkou a neobvyklou formu Gaucherovy choroby typu I.
(eza)
Zdroj: Chen C. A., et al. Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation. BMC Med Genet 2005 Jun 9; 6: 25.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.