Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Gaucherova choroba s postižením dolní čelisti − kazuistika

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 2.2.2016

Gaucherova choroba s postižením dolní čelisti − kazuistika

V listopadu 2015 publikovali američtí autoři kazuistiku 46leté ženy (aškenázské Židovky) s Gaucherovou chorobou postihující dolní čelist. Jde o vzácný případ kraniofaciální kostní manifestace tohoto onemocnění.

Gaucherova choroba (GD) je autozomálně recesivní systémové onemocnění. Jde o nejčastější lysozomální střádavou chorobu charakterizovanou akumulací lipidů v některých buňkách a tkáních, především v makrofázích. Často jsou postiženy dlouhé kosti, kosti lebky výjimečně. Tato kazuistika popisuje velmi vzácný případ postižení dolní čelisti doložený histopatologickým vyšetřením.

Pacientka se známou Gaucherovou chorobou se dostavila k lékaři z důvodu bolesti v dolní čelisti. Radiografické vyšetření ukázalo osteolytické léze v dolní čelisti. Chirurgická biopsie a následné histologické vyšetření prokázaly infiltraci mandibuly Gaucherovými buňkami. Nález odpovídal klinickým projevům a potvrdil diagnózu GD postihující dolní čelist.

Autoři upozorňují na možnost této vzácné manifestace GD, jež podtrhuje význam posouzení projevů a vyšetření všech systémů u pacientů se střádavými chorobami včetně hlavy a krku. V tomto případě byla pro stanovení konečné diagnózy nutná biopsie, která v rámci diferenciální diagnostiky vyloučila jiné ortodontické a neodontogenní nálezy.

(zza)

Zdroj: Ahmadieh A., Farnad F., Sedghuzadeh P. P. Gaucher disease with jawbone involvement: a case report. J Med Case Rep 2014 Nov 5; 8: 360; doi: 10.1186/1752-1947-8-360.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,1/5, hodnoceno 16x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

Zkušenost ukazuje, že nemocní s Gaucherovou chorobou (GD) mohou žít bez učinění správné diagnózy léta. Toto vede k rozvoji těžkých komplikací, které jsou jednak preventabilní a zčásti reverzibilní při podávání správné léčby, zejména enzymové substituční terapie (ERT).

Kostní krize se může vyskytovat také u malých kostí

Kostní krize u Gaucherovy choroby typu I (GD) je popisována zejména v souvislosti s dlouhými kostmi, méně často u axiálních kostí. Velmi vzácně jsou kostní krize zmiňovány i u malých kostí rukou a nohou. Izraelští autoři upozorňují, že je potřeba na tyto kosti nezapomínat.

Výskyt Gaucherovy choroby u dospělých vyšetřovaných pro splenomegalii a/nebo trombocytopenii – italská zkušenost

Gaucherova choroba je střádavým onemocněním – z důvodu deficitní aktivity enzymu beta-glukocerebrosidázy dochází ke střádání glukosylceramidu v monocyto-makrofágovém systému. Velmi často dochází u pacientů s nonneurologickou formou onemocnění k pozdní diagnostice, a to zejména z důvodů nespecifických symptomů a často také nedostatečné bdělosti/znalosti lékařů.



Všechny novinky