Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Gaucherova choroba diagnostikovaná v dospělosti po epizodě krvácení provázející trombocytopenii

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 18.2.2015

Gaucherova choroba diagnostikovaná v dospělosti po epizodě krvácení provázející trombocytopenii

Diferenciální diagnostika trombocytopenie dospělých musí být komplexní. U jedinců s do té doby nenápadnou osobní anamnézou může dojít k odhalení i zprvu nečekané příčiny.

21letý muž byl přijat do nemocnice v létě 2009 pro náhle vzniklé krvácení z rekta. Z tohoto důvodu byla provedena urgentní kolonoskopie, při které lékař popsal velké množství krve v rektu a sigmoidálním úseku kolon. Dále viděl také erodovanou krvácející sliznici v rektu. Krvácení se zastavilo spontánně a dále se již neobjevilo. V krevních odběrech nicméně byla zachycena trombocytopenie (6700/µl). Pacient byl dále vyšetřen internistou. V osobní anamnéze neudával žádnou obdobnou příhodu, přiznal jen občasnou epistaxi v dětství. Jinak byla jeho osobní anamnéza bez nápadností.

Při fyzikálním vyšetření byla nalezena hrubá abnormita – hepatomegalie sahající 8,5 cm pod pravý žeberní oblouk, splenomegalie dosahující 11,5 cm pod oblouk. Ostatní nálezy včetně neurologického vyšetření byly normální. V krevních odběrech byla potvrzena významná trombocytopenie, hraniční leukopenie, hraniční hyperbilirubinémie s vyšším přímým bilirubinem. V rámci diferenciální diagnostiky byly vyloučeny infekční příčiny, imunologické nálezy byly bez větších odchylek, byly zachyceny vyšší hladiny protilátek PAIgG, ale průkaz protilátek proti destičkám byl negativní. Vyšetření počítačovou tomografií potvrdilo extrémní zvětšení jater a sleziny, splenická arterie a horní mezenteriální arterie byly dilatované, ale nebyly přítomné jasné známky jaterní cirhózy. Lékaři provedli jaterní biopsii, v níž byly popsány četné velké buňky s hojnou eosinofilickou cytoplazmou, která měla fibrilární vzhled podobný zmačkanému papíru. Významnější, zejména bridge fibróza nebyla patrná. Toto bylo sugestivní pro diagnózu střádavé choroby, byly prokázány vysoké hladiny kyselé fosfatázy či koncentrací angiotensin konvertujícího enzymu. Dále byla prokázána nízká aktivita leukocytární beta-glukosidázy, což je kompatibilní s diagnózou Gaucherovy choroby. Genetické vyšetření odhalilo složenou heterozygotní mutaci GBA genu L444P/D409H. Na podkladě těchto výsledků byla stanovena diagnóza Gaucherovy choroby typu 1.

V tuto chvíli byla zahájena substituční terapie imiglucerázou v dávce 60 U/kg podávaná každé 2 týdny. Během 6 měsíců došlo k vzestupu počtu trombocytů o polovinu a také ke zmenšení sleziny i jater (cca o 20 %).

Pacienti s Gaucherovou chorobou typu 1 obecně nemají neurologické symptomy a mohou mít menší stupeň hepatosplenomegalie, pokud je u nich onemocnění diagnostikováno až v dospělosti. Trombocytopenie tak může být jediným nápadným symptomem, jenž by měl v rámci diferenciální diagnostiky vést k úvaze o Gaucherově chorobě.

(eza)

Zdroj: Junitsu Ito, et al. A Case of Adult Type 1 Gaucher Disease Complicated by Temporal Intestinal Hemorrhage. Case Rep Gastroenterol. 2013 May-Aug; 7 (2): 340–346.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 4x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Novinky z literatury: vztah imiglucerázy k růstu a metabolismu pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba (GD) typu I je nejčastějším typem GD. Mezi klinické manifestace patří hepatosplenomegalie, kostní změny a hematologické abnormity. V dnešní době je k dispozici substituční terapie (ERT) rekombinantním enzymem. Cílem předkládané studie bylo zhodnotit vliv takovéto terapie na růst a metabolismus u pacientů s GD typu I.

Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní.

Anémie a Gaucherova choroba

Anémie patří mezi velmi časté příznaky Gaucherovy choroby (GD). Udává se, že je přítomna u více než poloviny nemocných. Míra závažnosti se však liší. Nejčastěji se projevuje únavou, při závažnějším poklesu typickým anemickým syndromem.



Všechny novinky