Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Anémie a Gaucherova choroba

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 17.12.2014

Anémie a Gaucherova choroba

Anémie patří mezi velmi časté příznaky Gaucherovy choroby (GD). Udává se, že je přítomna u více než poloviny nemocných. Míra závažnosti se však liší. Nejčastěji se projevuje únavou, při závažnějším poklesu typickým anemickým syndromem.

Příčin vedoucích k anémii může být u GD více – zvýšený zánik erytrocytů, změny v erytropoéze přímé či dané narušeným metabolismem železa, abnormity erytrocytární membrány. K anémii pak může přispívat i konkomitantní deficit B12, jehož hladiny by také měly být vyšetřeny.

Nejčastěji anémie souvisí se zvýšenou destrukcí erytrocytů ve zvětšené slezině. Nicméně dle registru ICGG má i 11 % splenektomovaných pacientů hodnoty hemoglobinu pod 100 g/l, což naznačuje další přídatné vlivy.

S GD mohou být spojeny změny v regulaci homeostázy železa. Relativně často jsou pozorovány zvýšené hladiny feritinu, ale nejsou přítomné žádné další markery svědčící pro přetížení železem. Navíc při enzymové substituční terapii (ERT) dochází k poklesům hyperferitinémie. Zvažována je dysregulace hepcidinu, peptidu produkovaného v hepatocytech, který reguluje absorpci železa ze střev a uvolňování železa z makrofágů.

Etiologicky se zdá, že u GD existuje také změněná erytropoéza. Hovoří se o přímém následku deficitu beta-glukocerebrosidázy (GBA) na vývoj erytroblastů a na funkci zralých erytrocytů. GBA aktivita je detekovatelná v časných stadiích erytroblastů, nikoliv však v pozdějších stadiích či u zralých erytrocytů. Přesná funkce GBA v erytroblastech je dosud neznámá.

Bylo také prokázáno, že erytrocyty pacientů s GD zvýšeně exprimují laminin α5 a více adherují k mikrovaskulárním endoteliálním buňkám a současně prokazují abnormální deformabilitu při některých testech. To naznačuje, že u erytrocytů pacientů s GD může být přítomná primární membránová porucha, jejíž podstatou je akumulace glukosylceramidu v plazmatické membráně. Snížená deformabilita erytrocytů by pak jistě mohla přispívat ke zvýšené destrukci erytrocytů ve slezině.

Základem terapie anémie je zahájení ERT. Cílové hladiny hemoglobinu by měly být nad 110 g/l u žen a dětí, nad 120 g/l u mužů. Hladiny hemoglobinu by se při ERT měly normalizovat v průběhu 1–2 let, přičemž nejvýraznější vzestup je obvykle pozorován během prvních 6 měsíců léčby. Vždy je potřeba vyšetřit a eventuálně korigovat další možné příčiny anémie (deficit B12 či železa).

(eza)

Zdroj: 1. Thomas A. S., Mehta A., Hughes D. A. Gaucher disease: haematological presentations and complications. Br J Haematol.2014 May; 165 (4): 427–40; doi: 10.1111/bjh.12804.
2. Fairley C., et al. Phenotypic heterogeneity of N370S homozygotes with type I Gaucher disease: an analysis of 798 patients from the ICGG Gaucher Registry. J Inh Metab Diseas 2008, 31: 738–744.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4/5, hodnoceno 4x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Neobvyklá příčina paralyzujících bolestí kyčle u dítěte – kazuistika

Gaucherova choroba typu 1 je nejčastějším lyzozomálním střádavým onemocněním. Onemocnění se projevuje zejména symptomy, které jsou důsledkem splenomegalie a hypersplenismu. Kostní symptomy se objevují spíše později jako následek infiltrace kostí dřeně postiženými makrofágy a kostní resorpce. Kostní symptomy jsou různorodé a zahrnují zejména kostí krize, avaskulární nekrózu, osteoporózu či poruchy remodelace dlouhých kostí.

Trombocytopenie a krvácivé projevy spojené s Gaucherovou chorobou

Pacienti s Gaucherovou chorobou (GD) často trpí krvácivými projevy. Někdy jim může být mylně přisouzena diagnóza idiopatické trombocytopenie. Míra krvácení u jedinců s GD může být významnější, než by odpovídalo měřenému počtu trombocytů, krvácivá diatéza je tedy komplexní a zahrnuje nejenom snížený počet trombocytů, ale také abnormity jejich funkce, nespecifické změny koagulačních proteinů a fibrinolýzy.

Gaucherova choroba – možnosti diagnostiky

Gaucherova choroba (GD) je nejčastěji se vyskytujícím střádavým glykolipidovým onemocněním. Je způsobena dědičně získaným deficitem funkce lyzozomálního enzymu β-glukocerebrosidázy, který vede k akumulaci glukocerebrosidu v buňkách makrofágo-monocytárního systému.



Všechny novinky