Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Srdce, cévy: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Zajímavé odkazy
 

Familiární hypercholesterolémie: data publikovaná Italskou společností pro aterosklerózu (LIPIGEN)

Specializace: interní lékařství kardiologie
Téma: Srdce, cévy

Vydáno: 6.12.2017

Familiární hypercholesterolémie: data publikovaná Italskou společností pro aterosklerózu (LIPIGEN)

S cílem podpořit klinickou a genetickou diagnostiku dědičných dyslipidémií byl v roce 2009 zahájen italský celonárodní výzkumný projekt LIPIGEN (Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network), jehož výsledky a závěry shrnuje prezentovaná práce.

Primární dyslipidémie

Primární dyslipidémie jsou heterogenní skupinou onemocnění, charakterizovaných abnormální hladinou plazmatických lipoproteinů. Familiární hypercholesterolémie je nejčastější poruchou z této skupiny predisponující k předčasné manifestaci kardiovaskulárních onemocnění. 

Metodika a průběh studie, sledovaná populace

Observační multicentrické retrospektivní a prospektivní studie se zúčastnilo 40 italských klinických pracovišť. Genetická analýza suspektních genů (LDLR, APOB nebo PCSK9) byla provedena v 6 národních diagnostických centrech − molekulárněgenetických laboratořích. 

V období od října 2012 do října 2016 byla shromážděna klinická a biochemická data od 3 480 pacientů s familiární hypercholesterolémií − autozomálně dominantně dědičnou monogenně podmíněnou poruchou. Pacienti byli diagnostikováni podle skóre DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), zohledňujícího výskyt předčasných kardiovaskulárních příhod v rodinné a osobní anamnéze, přítomnost xantelazmat a arcus cornealis při fyzikálním vyšetření a sérovou hladinu LDL cholesterolu. Genetické analýze se následně podrobilo 97,8 % pacientů.

Výsledky a závěr

Mutace v některém z výše uvedených genů byla detekována u 92,0 % pacientů se skóre DLCN ≥ 6. Založení sítě LIPIGEN proto bude mít významný vliv na klinický přístup k pacientům s primárními dyslipidémiemi a ovlivní záchyt a léčbu těchto nemocných.

(hak)

Zdroj: Averna M., Cefalù A. B., Casula M. et al., LIPIGEN Group. Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN). Atheroscler Suppl 2017 Oct; 29: 11−16, doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.07.001.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Metabolit živočišné stravy produkovaný střevní mikroflórou zvyšuje riziko závažných kardiovaskulárních příhod

Nová metaanalýza potvrdila, že zvýšená hladina metabolitu střevní mikroflóry, trimethylamin N-oxidu (TMAO), je nezávislým rizikovým faktorem velkých kardiovaskulárních příhod (MACE − major adverse cardiovascular events) a celkové mortality.

Aktualizace doporučení americké Národní lipidologické společnosti k indikaci inhibitorů PCSK9 u dospělých

Expertní výbor americké Národní lipidologické asociace (NLA) vydal pro potřeby center pro léčbu dyslipidémií v roce 2015 doporučení týkající se užívání inhibitorů proproteinkonvertázy subtilisin/kexin typu 9 (PCSK9). Letos v květnu vyšla aktualizace těchto doporučení založená na výsledcích nejnovějších studií.

Diagnostický a klinický přínos sekvenování genů spojených s familiární hypercholesterolémií

Cílem rozsáhlé mezinárodní studie bylo zjistit výskyt kauzálních mutací pro familiární hypercholesterolémii (FH) v populaci a také kvantifikovat kardiovaskulární rizika s touto nemocí související.



Všechny novinky