Studie SEARCH ukázala nedostatečně diagnostikovanou familiární hypercholesterolémii

FH Je způsobena mutacemi v genech APOB, LDLR nebo PCSK9. Klinicky je charakterizována vysokou koncentrací LDL cholesterolu (LDL-c) v séru a projevuje se šlachovými xantomy a předčasnou manifestací ischemické choroby srdeční, nezřídka ve 3. nebo 4. dekádě života.

Aktivní vyhledávání a identifikace nemocných

Aktivní vyhledávání jedinců s FH je zcela klíčové pro ovlivnění jejich prognózy. Pokud se totiž včas nasadí agresivní léčba doplněná úpravou životního stylu, mohou mít nemocní následně kvalitní život s rizikem srovnatelným s běžnou populací. 

Autoři prezentované studie SEARCH vyvinuli vyhledávací algoritmus pro rychlou identifikaci nemocných s FH v elektronické zdravotní dokumentaci z primární péče.

Výsledky analýzy a závěr

Analyzovaná data pocházela od 131 000 osob z let 1993 až 2014. Pomocí vyvinutého algoritmu se podařilo vyhledat 5 992 pacientů s koncentrací LDL-c > 4,9 mmol/l a koncentrací triglyceridů < 4,5 mmol/l, u kterých nebyla popsána sekundární příčina hyperlipidémie. Jejich průměrný věk činil 52 let a převažovaly ženy (58 %).

U této skupiny byly dále vyhledány údaje související s FH v rodinné anamnéze a známky FH při fyzikálním vyšetření. Jistá nebo velmi suspektní FH byla potvrzena u 423 z nich −⁠ prevalence FH v celém souboru tak činila 1 : 310. Pouze u 55 % identifikovaných pacientů byl ve zdravotní dokumentaci uveden kód FH. Hypolipidemickou léčbu užívalo jen 70 % z nich. U pacientů s předčasnou ischemickou chorobu srdeční ve zdravotní dokumentaci mělo uspokojivou koncentraci LDL-c (< 1,8 mmol/l) jen 22 % těchto pacientů.

(ond)

Zdroj: Safarova M. S., Liu H., Kullo I. J. Rapid identification of familial hypercholesterolemia from electronic health records: the SEARCH study. J Clin Lipidol 2016 Sep-Oct; 10 (5): 1230−1239, doi: 10.1016/j.jacl.2016.08.001.