Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Růstový hormon: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Časopisy
 

Porucha růstu u 10letého vietnamského dítěte (kazuistika)

Specializace: endokrinologie pediatrie praktické lékařství pro děti a dorost
Téma: Růstový hormon

Vydáno: 27.9.2017

Porucha růstu u 10letého vietnamského dítěte (kazuistika)

Úvod

Incidence Turnerova syndromu (TS) je odhadována na 1 : 2 000–2 500 živě narozených děvčat. Pacientky s karyotypem 45,X mají vedle poruchy růstu a ovariální insuficience typický fenotyp s disproporcionální postavou se zkrácením dolního tělesného segmentu, svalovou hypertrofií, hrubými faciálními rysy, nízko nasedajícími ušními boltci, krátkým krkem, nízkou vlasovou hranicí, štítovitým hrudníkem, velkou distenzí prsních bradavek, valgózním postavením loktů (cubiti valgi), může být přítomno pterygium colli, lymfedémy a u některých pacientek Madelungova deformita se zakřivením a zkrácením radia a s dorzální subluxací hypoplastické části ulny. Syndrom může provázet vrozená vývojová vada srdce a cév (např. koarktace aorty) a vrozená vývojová vada ledvin (podkovovitá ledvina). Dívky s TS mají dispozici k autoimunitním onemocněním, především štítné žlázy, a k celiakii.

Abnormální průběh Eustachovy trubice vede k opakovaným zánětům středouší. V důsledku odchylného utváření sluchových kůstek bývá častá převodní porucha sluchu. K nejčastějším očním vadám u TS patří strabismus, ptóza víček, hypermetropie a myopie. Růstová retardace je často prvním symptomem, který vede k diagnóze TS. To platí především pro varianty TS se strukturními aberacemi chromozomu X (např. delece krátkého raménka, izochromozom aj.), kde vedle poruchy růstu často bývá pouze lehce disproporcionální postava, svalová hypertrofie, cubiti valgi a nenastupující puberta při ovariální insuficienci.

Příčinou poruchy růstu u TS je rezistence k růstovému hormonu (RH) a k IGF-1 (inzulínu podobný růstový faktor 1) na celulární úrovni. Při léčbě používáme vysoké dávky RH, kterými se snažíme tuto rezistenci překonat. Průměrná dospělá výška neléčených žen s TS je 146 cm (rozmezí 134–158 cm), což je o 20 cm méně, než je průměrná výška mladých českých žen. Pokud má dívka s TS vysoké rodiče, může bez léčby RH dosáhnout 158 cm. V případě malých rodičů může bez léčby dorůst jen do výšky 134 cm. Největší efekt na konečnou výšku má dlouhodobá léčba RH. U dívek s ovariální insuficiencí navozujeme pubertu estrogeny. Při přítomnosti chromozomu Y nebo jeho části v organismu je doporučováno provedení gonadektomie pro riziko vývoje gonadoblastomu v dysgenetických gonádách.      

Kazuistika

Dívka se narodila vietnamským rodičům z 1. fyziologické gravidity sekcí pro příčnou polohu plodu s porodní hmotností 3180 g a porodní délkou 47 cm. Poporodní adaptace byla nekomplikovaná, prospívala dobře, psychomotorický vývoj byl fyziologický. Vážněji nestonala.

K vyšetření pro poruchu růstu byla odeslána v 10 letech věku. V růstovém percentilovém grafu určeném pro českou dětskou populaci byla výškou 114,2 cm (− 4,37 SD) pod 3. percentilem, podle BMI (body mass index) 16,6 kg/m² byla v pásmu normální výživy. Kostní věk odpovídal věku 8 let. Růstová křivka ukazovala trvalý růst pod 3. percentilem s progresivním růstovým opožďováním od 3 let věku (růstový graf). Výška otce byla 165 cm a výška matky 158 cm. Fenotypicky dominovala disproporcionální postava s nápadnou muskulaturou, štítovitý hrudník, velká distenze prsních bradavek, gotické patro a cubiti valgi (obrázek 1 a 2).

 

Obrázek 1 a 2: Turnerův syndrom; disproporcionální postava, štítovitý hrudník, cubiti valgi, svalová hypertrofie  

Růstový graf: růst pod 3. percentilem s progresivním zpomalováním růstu

Vyloučili jsme endokrinní poruchu a chronické onemocnění systémové povahy. Vzhledem k fenotypu bylo provedeno cytogenetické vyšetření, které potvrdilo Turnerův syndrom s mozaicismem dvou buněčných linií, s monozomií chromozomu X a s izodicentrickým chromozomem Y; karyotyp 45,X [25] / 46,X, idic(Y)(q11.221)[5]. V lymfocytech periferní krve převažovala monozomie chromozomu X (92 %) a v buňkách bukální sliznice linie s izodicentrickým chromozomem Y (52 %). Příčinou vzniku idic(Y) je posunutý crossing-over mezi opačnými rameny palindromu sesterských chromatid chromozomu Y během spermiogeneze. Chromozom je nestabilní a v průběhu mitotického dělení v některých buňkách zaniká. Fenotyp pacientů s idic(Y) je variabilní, může se jednat o mužské i ženské pohlaví, o neplodné muže, o ženy se znaky Turnerova syndromu nebo o jedince se smíšenou gonadální dysgenezí. Fenotyp pacienta ovlivňuje mozaicismus buněčných linií, jejich velikost a zastoupení v tkáních a orgánech, zejména v gonádách. Přítomnost chromozomu Y nebo jeho části je rizikovým faktorem u pacientek s TS pro vývoj nádoru gonadoblastomu v dysgenetických gonádách. Vyšetřování Y specifických sekvencí molekulárními metodami provádíme proto u všech pacientek s TS. Pro riziko přechodu gonadoblastomu v maligní tumor – dysgerminom, karcinom nebo embryonální teratom – je indikována preventivní gonadektomie.

Vysoké hladiny gonadotropních hormonů svědčily u dítěte pro hypergonadotropní hypogonadismus. Při sonografickém vyšetření malé pánve byla verifikována děloha, ovaria se nezobrazila. Pacientka nemá vývojovou vadu srdce a cév, uropoetického traktu, autoimunitní chorobu štítné žlázy ani celiakii. Na rtg. snímku předloktí byla potvrzena Madelungova deformita.

Z indikace TS jsme zahájili léčbu růstovým hormonem s příznivým efektem na růst. Pro riziko vývoje gonadoblastomu podstoupila pacientka preventivní gonadektomii. Nádorové struktury v gonádách nebyly nalezeny.

Závěr

  • Naše zkušenosti ukazují, že vietnamské děti rostou často v pásmu velmi malé výšky – pod 3. percentilem v růstových percentilových grafech pro českou dětskou populaci, ale i jejich růst musí mít odpovídající růstové tempo. U naší pacientky bylo přítomno progresivní růstové opožďování od 3 let věku. Fenotyp svědčil pro Turnerův syndrom.
  • Největší efekt na konečnou výšku dítěte s TS má dlouhodobá léčba růstovým hormonem. Předpokladem je tedy časná diagnóza. Pozor na varianty Turnerova syndromu se strukturními aberacemi chromozomu X, kde se fenotyp může významně odlišovat a k diagnóze vede porucha růstu nebo nenastupující puberta při ovariální insuficienci.

Autorka

MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D.
Dětská klinika, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni a Fakultní nemocnice Plzeň 
e-mail: pomahacova@fnplzen.cz                                                                                                                                                                                                                                                                                             

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Diagnostika poruch tyreoidální osy v ordinaci PLDD v kazuistikách

Onemocnění štítné žlázy jsou v dětském a dorostovém věku vůbec nejčastějšími endokrinopatiemi. Adekvátní tvorba hormonů štítné žlázy a následná schopnost cílových buněk je správně využít jsou nezbytnou podmínkou optimálního vývoje a růstu dětského organismu.

Kazuistika porucha růstu

Tělesný růst je nejcitlivější dlouhodobý ukazatel zdraví jedince s neukončeným tělesným vývojem. Sledování a hodnocení tělesného růstu je jednou z nejvýznamnějších součástí každé preventivní prohlídky. U osmileté dívky byla praktickým lékařem pro děti a dorost konstatována progredující růstová porucha.

Porucha růstu u 11leté dívky s diabetem (kazuistika)

Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě zaujme v růstové percentilové síti místo, které mu je geneticky predikované, a v tomto percentilovém pásmu by mělo růst plynule po celé své dětské růstové období. Zpomalení nebo urychlení růstu po 2. roce života může signalizovat závažné onemocnění dítěte.



Všechny novinky