Polymorfismus receptoru pro růstový hormon je asociován s koncentrací cholesterolu u chlapců trpících deficitem tohoto hormonu

Rekombinantní lidský růstový hormon (RH) se aplikuje podle doporučení poměrně širokému spektru pacientů s jeho deficitem. Během terapie se objevují nezřídka velké interindividuální rozdíly v reakci lipidového metabolismu pacientů na stejnou dávku RH. Studie provedená letos v Japonsku vycházela z logické úvahy, že rozdílný účinek podaného RH by mohl být způsoben interindividuálními rozdíly v receptoru pro tento hormon.

Osmdesát tři dětí (22 chlapců a 61 dívek) s průměrným věkem 9,8 roku a s diagnózou idiopatický deficit růstového hormonu bylo sledováno po dobu jednoho roku od stanovení diagnózy. Pacientům byl podáván rekombinantní RH v dávce 0,19 mg/kg/týden a byly jim měřeny parametry lipidového metabolismu (HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, celkový cholesterol, BMI). Pozornost se zaměřila na čtyři polymorfismy receptoru pro růstový hormon: Cys440Phe, Pro495Thr, Leu544Ile a Pro579Thr. K analýze byla použita metoda PCR.

Výsledky byly velmi zajímavé. Celkový cholesterol byl zřetelně vyšší před léčbou u chlapců s genotypem Leu544Ile a zůstal vyšší než u chlapců s ostatními genotypy i po léčbě. Žádný další polymorfismus nevykazoval tendenci mít vliv na lipidový metabolismus. Je tedy zřejmé, že Leu544Ile polymorfismus receptoru pro RH je asociován s koncentrací cholesterolu u chlapců s deficitem RH.

Tento výsledek je konzistentní s dřívějšími zprávami o znatelně vyšších koncentracích cholesterolu u pacientů s familiární cholesterolemií, kteří byli Leu/Ile heterozygoti či Leu/Leu homozygoti. Do budoucna tak zřejmě bude možné předvídat účinek léčby a najít specifickou léčbu a dávku léku „na míru“ i pacientům s deficitem růstového hormonu.

Zdroj: Ihakara K, et al. The Leu544Ile polymorphism of the growth hormone receptor gene affects the serum cholesterol levels during GH treatment in children with GH deficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 2007.