Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Růstový hormon: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Časopisy
Zajímavé odkazy
 

Genetika izolovaného deficitu růstového hormonu

Specializace: endokrinologie pediatrie praktické lékařství pro děti a dorost
Téma: Růstový hormon

Vydáno: 26.8.2014

Genetika izolovaného deficitu růstového hormonu

Porucha růstu by měla vést u dětí vždy k podrobnějšímu vyšetření a odhalení onemocnění a abnormalit centrálního nervového systému. Je třeba pomýšlet i na genetickou poruchu spojenou s deficitem růstového hormonu (GH) nebo inzulinu podobného růstového faktoru 1 (IGF-1). Ačkoliv se deficit IGF-1 může objevit na kterékoliv úrovni osy GH-RH (hormon uvolňující GH) – GH – IGF-1, je potřeba rozlišovat mezi deficitem GH (žádný nebo nízký GH v séru) a deficitem IGF-1 (normální nebo vysoký GH v séru). Lékaři z Dětské fakultní nemocnice ve švýcarském Bernu nedávno publikovali přehledný článek, ve kterém se zabývali genem pro růstový hormon a vlivem jeho změn na hypofýzu.

Lidský GH je kódován dvěma geny, v závislosti na tom, zda se jedná o placentární, nebo hypofyzární variantu. Oba, GH-1 i GH-2, se nacházejí na dlouhém raménku 17. chromozomu v pásmu q22–24 a jejich celková velikost činí asi 65 kb. Gen GH-1 kóduje zralý lidský GH s velikostí 191 aminokyselinových zbytků, který se skládá z pěti exonů a čtyř intronů. Gen GH-2 pak kóduje placentární GH, který se od hypofyzárního liší tím, že má o 13 aminokyselinových zbytků více. Tento hormon nahrazuje hypofyzární variantu v těle matky v druhé polovině těhotenství. Přibližně 75 % cirkulujícího GH kódovaného genem GH-1 je vytvářeno v přední části hypofýzy, přičemž nejčastěji je jeho hmotnost 22 kDa. Alternativní splicing ale může vytvořit i jiné, menší formy, které pak tvoří zbylých 25 % cirkulujícího GH.

Ačkoliv se frekvence deficitů GH odhaduje na jeden ze čtyř až deseti tisíc porodů, většina případů má náhodný výskyt a geneticky podmíněných je pouze 3–30 %. Jejich dědičnost zahrnuje celou škálu variant. Dvě formy mají autozomálně recesivní dědičnost, jedna je autozomálně dominantní a jedna X-vázaná. V některých případech dokonce může gen i zcela chybět. Samotné poškození genů je pak nejčastěji způsobeno delecemi, které jak při transkripci mezi DNA, tak i translaci na protein vytvářejí tzv. „non-sense“ výsledky. To znamená, že finální produkt není růstový hormon, ale jiný, často zcela nefunkční protein. Díky stále dokonalejší prenatální diagnostice je ale možné tyto abnormality zachytit a včas se připravit na jejich terapii.

(kam)

Zdroj: Mullis E.: Genetics of isolated growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2010; 2 (2): 52–62.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,9/5, hodnoceno 18x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Charakteristika kosterní svaloviny a motorická výkonnost u nemocných s Praderovým-Williho syndromem po 2 letech terapie růstovým hormonem

U nemocných s diagnostikovaným Praderovým-Williho syndromem (PWS) je nalézána abnormální tělesná kompozice, pro niž je charakteristické snížené množství netukové tělesné hmoty a redukce objemu kosterní svaloviny. Vlivem terapie růstovým hormonem (GH) na charakteristiku svalové tkáně a motorickou výkonnost těchto nemocných se zabývala studie nedávno publikovaná v medicínském časopise The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Spolupráce pacienta je při léčbě růstovým hormonem zásadní

Včasné zjištění nespolupráce pacienta při léčbě růstovým hormonem (RH) je zásadní pro úspěšné dosažení normální výšky u pacientů s deficitem růstového hormonu (growth hormone deficiency – GHD).

Vliv podávání růstového hormonu na stav kostí u dospělých pacientů s jeho deficitem

Deficit růstového hormonu (GH) je asociován s poklesem kostní minerální denzity (BMD). Studie popisuje signifikantní nárůst kostní minerální denzity ve druhém roce léčby růstovým hormonem u pacientů s jeho deficitem.



Všechny novinky