proLékaře.cz
Mediklub
Časopisy
Moje specializace
Diskuze
Novinky
Kongresy
Kariéra
Videa a rozhovory
Premium
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Předplatné
Pokyny pro autory
Kontakt
 
Přihlášení
Křišťálová Lupa 2014

Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance

Autoři: Foretová L., Štěrba J., Opletal P., Mach V., Lisý J., Petráková K., Palácová M., Navrátilová M., 
Gaillyová R., Puchmajerová A., Křepelová A., Macháčková E.

Autoři - působiště: 1 Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno, 2 Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno, 3 Oddělení radiologie, Masarykův onkologický ústav, Brno, 4 Klinika dětské onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno, 5 Klinika dětské radiologie, Masarykův onkologický ústav, Brno, 6 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno, 7 Ústav biologie a lékařské genetiky, Masarykův onkologický ústav, Brno, 8 Klinika zobrazovacích metod, Fakultní nemocnice v Motole, Praha

Článek: Klin Onkol 2012; 25(Supplementum): 49-54
Počet zobrazení článku: 66x

Specializace: dětská onkologie chirurgie všeobecná onkologie

Li-Fraumeni Syndrome – a Proposal of Complex Prevention Care for Carriers of TP53 Mutation with Total-Body MRI

Li-Fraumeni syndrome (LFS) is one of the most serious hereditary cancer syndromes with high risk of malignancy already in childhood. Adrenocortical carcinoma, brain tumor, leukemia, sarcoma are the most frequent malignancies in children. Early breast cancer, brain tumor, sarcoma, skin cancer, gastrointestinal, lung, gynecological, hematological and other malignancies can be seen in adults. Predictive testing in families with detected LFS and TP53 mutation is offered from the age of 18 for various reasons. One of the most important reasons is a very limited effectivity of prevention especially in children, also the possible risk of psychological harm to the child and his family caused by the diagnosis of this syndrome. Progress in diagnostic methods, especially total body MRI, enables to propose preventive care for early cancer diagnoses for children and adults. Biochemical tests, ultrasound, MRI may improve survival of these high risk individuals and support the possibility of predictive testing in children.

Key words:
TP53 gene – Li-Fraumeni syndrome – magnetic resonance imaging – MRI – prevention – tumors

This study was supported by grants of the European Regional Development Fund and grants of the Czech republic´s national budget.

The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study.

The Editorial board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

Submitted:
27. 5. 2012

Accepted:
25. 6. 2012


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.

Klíčová slova:
gen TP53 – Li-Fraumeni syndrom – magnetická rezonance – MR – prevence – nádory

 
 

Upozornění

Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.

 
 
 

Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.

Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a budete mít možnost číst vydání z předchozích let bez omezení.


Přihlášení
Registrace

 
 

Odemknout článek

Nejsem předplatitel

Tento článek si můžete přečíst pokud si aktivujete Premium účet.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
reklama
 

Čtěte dále

Změny cílových objemů při použití magnetické rezonance pro plánování radioterapie lůžka prostaty –  předběžné výsledky

Šefrová J., Paluska., Odrážka K., Bělobrádek Z., Hoffmann P., Prošvic P., Broďák M., Louda M., Mačingová Z., Vošmik M.
Klinická onkologie

Syndrom Birt-Hogg-Dubé

Křepelová A., Puchmajerová A., Vasovčák P., Chocholatý M.
Klinická onkologie

Hereditární feochromocytom a paragangliom

Musil Z., Vícha A., Zelinka T., Turková H., Labudová T., Kohoutová M., Pacák K.
Klinická onkologie

Karcinom prsu u monozygotních dvojčat

Hladíková A., Plevová P., Macháčková E.
Klinická onkologie

Klinické, histopatologické a zobrazovací charakteristiky non‑hodgkinských lymfomů u pacientů s postižením mozku

Vokurka S., Tupý R., Boudová L., Mraček J., Jindra P., Ferda J., Hrabětová M.
Klinická onkologie

 
 
 
 

diskuze