Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia
Autoři: Al Kaissi A., Ghachem M. B., Nassib N., Chehida F. B., Kozlowski K.
Autoři - působiště: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie1
Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie2
The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia3
Článek: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35.
Kategorie: Case Report
Počet zobrazení článku: 403x
uzamčeno
Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie
Souhrn
V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.
Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie
Summary
At least 100 entities with craniosynostosis have been identified in clinical studies. Authors studied a family of four generations which additionally to craniosynostosis presented with distinctive facial appearances, short stature due to progressive kyphoscoliosis, hyperlaxity, and dyslexia. This family appears to have a unique pattern syndrome.
Key words:
craniosynostosis, short stature, kyphoscoliosis, dyslexia
Upozornění
Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.
Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.
Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a budete mít možnost číst vydání z předchozích let bez omezení.
Přihlášení
Registrace
Odemknout článek:
Tento článek si můžete přečíst pokud si aktivujete Premium účet.
Výběr časopisů ČLS JEP
Zobrazit všechny časopisy
Moje specializace
Endoskopický atlas
Kariéra
-
AREA SALES MANAGER-dentální výrobky, vhodné i pro ABSOLVENTY
Lokalita: ČR -
Medical Reprezentative - OTC
Lokalita: Středočeský kraj -
EXPORTNÍ MANAŽER/farmacie a kosmetika - vhodné i pro absolventy VŠ
Lokalita: Pardubický kraj -
MANAŽER KVALITY, chemie
Lokalita: Pardubický kraj -
Medical Advisor
Lokalita: Hl. m. Praha
Nejčtenější
- Masivní plicní embolie jako první příznak nefrotického syndromu u 18leté pacientky | Počet zhlédnutí: 156
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku | Počet zhlédnutí: 112
- Somatický vývoj a úrazy u dětí v období pubertálního spurtu – nové poznatky o významu dynamiky růstu a podmíněnosti úrazového rizika u současné populace | Počet zhlédnutí: 56
- Vliv menarché na hladinu cholesterolemie u adolescentních dívek s familiární hypercholesterolemií | Počet zhlédnutí: 39
- X. Slovenský pediatrický kongres | Počet zhlédnutí: 37
- Tělesná aktivita a návykové nemoci: překvapivá zjištění | Počet zhlédnutí: 37
- Nové tváře mitochondriálního onemocnění u dětí | Počet zhlédnutí: 29
- Sekundárne malignity u pediatrických pacientov po transplantácii kmeňových krvotvorných buniek | Počet zhlédnutí: 20
- Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v České republice a na Slovensku | Počet zhlédnutí: 17
- Analýza rizikových faktorů suicidálního jednání v dětství a adolescenci | Počet zhlédnutí: 16
Domácí kongresy
- Požadavky normy ČSN EN ISO 15189:2007
| Termín: 21.6.2013
Pořadatel: Národní autorizační středisko pro klinické laboratoře při ČLS JEP - Morfologický večer
| Termín: 26.6.2013
Pořadatel: Spolek lékařů v Plzni ve spolupráci s Okresním sdružením České lékařské komory Plzeň-město - Očkování
| Termín: 10.9.2013
Pořadatel: OSPDL ČLS JEP - Očkování
| Termín: 12.9.2013
Pořadatel: OSPDL ČLS JEP
Anketa
Souhlasíte s povinným dodržováním předpisu léků doporučených pojišťovnou tzv. pozitivních listů?