Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

TALASÉMIE A HEMOGLOBINOVÉ VARIANTY U DĚTÍ

Autoři: Sulovská L.1, Divoká M.2, Novák Z.1, Hak J.3, Orviská M.2, Pospíšilová D.1

Autoři - působiště: 1Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Palackého, Olomouc, 2Hemato-onkologická klinika, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Palackého, Olomouc, 3Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Článek: Čes-slov Pediat 2017; 72 (8): 464-470.
Počet zobrazení článku: 63x

Specializace: neonatologie pediatrie praktické lékařství pro děti a dorost
uzamčeno uzamčeno

Thalassemias and hemoglobin variants in children

Hemoglobinopathies (thalassemias and structural hemoglobin variants) represent a group of inhereted microcytic anemias that are rarely diagnosed in our country. In most cases, these are individual patients or families, often with a different ethnic origin. Clinical manifestation can be heterogenic - from mild microcytic hypochromic anemia to severe, lifelong, transfusion-dependent anemia with multiorgan involvement. The aim of this work is to present a group of patients diagnosed with some forms of hemoglobinopathy together with characteristics of individual mutation.

Methods:
32 children were examed for suspected hemoglobinopathy between 2007–2017. Complete blood count, iron metabolism parameters and special hematological tests were evaluated. Mutations in HBA and HBB genes were confirmed by molecular genetic testing.

Results:
We diagnosed eight α-thalassemia carriers, one patient with hemoglobin H disease, eighteen patients with β-thalassemia minor, one patient with β-thalassemia major and four patients with hemoglobin variants (HbE, Hb Monroe, Hb Sydney and sickle cell disease).

Conclusion:
Hemoglobinopathies can be exactly diagnosed by molecular genetic testing – MLPA and Sanger sequencing. As a result of global migration, new mutations of globin genes can be imported in Czech population genofond.

Key words:
hemoglobinopathies, thalassemias, structural hemoglobin variants


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Věnováno panu profesorovi Hrodkovi, zakladateli moderní dětské hematologie v České republice

Souhrn

Hemoglobinopatie (talasémie a hemoglobinové varianty) reprezentují skupinu vrozených mikrocytárních anémií, které jsou raritně diagnostikované i na našem území. Ve většině případů se jedná o jednotlivé pacienty nebo rodiny, často s odlišným etnickým původem. Klinické projevy onemocnění jsou rozdílné – od asymptomatického nosičství mutace až po těžké anémie s nutností pravidelné aplikace erytrocytárních koncentrátů. Cílem této práce je představit soubor pacientů, u kterých byla diagnostikovaná některá z forem hemoglobinopatie spolu s charakteristikou jednotlivých mutací.

Metody:
V letech 2007–2017 bylo vyšetřeno 32 dětí pro podezření na hemoglobinopatii. U pacientů byl vyšetřen kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa a speciální hematologická vyšetření. Jednotlivé mutace v HBA a HBB genech byly prokázané pomocí molekulárně genetických analýz.

Výsledky:
V našem souboru jsme detekovali u osmi pacientů tiché nosičství α-talasémie, u jedné pacientky nemoc hemoglobinu H, osmnáct pacientů s mutací β-globinového genu vedoucí k β-talasémii minor, jednu pacientku s β-talasémií major a čtyři pacienty s hemoglobinovými variantami – HbE, Hb Monroe, Hb Sydney a srpkovitá anémie (HbS).

Závěr:
Hemoglobinopatie lze v dnešní době velmi přesně diagnostikovat pomocí molekulárně genetických vyšetření – MLPA a Sangerova sekvenování. V důsledku celosvětové migrace lze očekávat importování dalších mutovaných alel globinových řetězců do genofondu české populace.

Klíčová slova:
hemoglobinopatie, talasémie, strukturní hemoglobinové varianty

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Akutní zánět středouší

Autor kurzu: MUDr. Dana Jenšovská
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články