Naše skúsenosti s vyšetrovaním JAK2 mutácií pacientov s myeloproliferatívnymi ochoreniami z trepanobioptického materiálu kostnej drene

Souhrn

Polycythemia vera (PV), esenciálna trombocytóza (ET) a primárna myelofibróza (PMF) patria do skupiny Ph1 negatívnych myeloproliferatívnych neoplázii (MPN), pri ktorých sa často vyskytuje mutácia JAK2V617F. Táto mutácia sa vyskytuje u takmer všetkých pacientov s PV a u približne 60 % pacientov s ET a PMF. V diferenciálnej diagnostike MPN však význam tejto mutácie stále nie je dosť objasnený, preto tu má dôležitú úlohu aj bioptické vyšetrenie kostnej drene. Na našom pracovisku sme sa rozhodli vyšetrovať JAK2V617F mutáciu v DNA izolovanej z parafínovych blokov od pacientov s PV, ET a PMF, keďže túto mutáciu nedávno SZO odporučila využívať ako jeden z markerov v diagnostike uvedených klinických jednotiek. Mutácie V617F sme detekovali pomocou alelovo-špecifickej hot start multiplex PCR. U JAK2V617F negatívnych pacientov s PV sme vyšetrovali sekvenovaním prítomnosť mutácií v exóne 12 JAK2 génu. Dosiaľ sme na našom pracovisku vyšetrili približne 200 pacientov s klinicky verifikovanou diagnózou PV, ET a PMF. Naše výsledky sú u všetkých troch ochorení (ET, PV, PMF) zhodné s dosiaľ publikovanými prácami. Nami implementovaná metodika detekcie mutácie JAK2 z parafínových blokov umožňuje analýzu veľkého množstva archívneho materiálu pre retrospektívne štúdie, a súčasne aj implementáciu analýzy statusu JAK2 ako súčasti bioptického vyšetrenia kostnej drene všetkých pacientov s podozrením na PV, ET alebo PMF.

Kľúčové slová:
myeloproliferatívne neoplázie – JAK2 mutácie – parafínové bloky

Plné znění toho článku je dostupné jen předplatitelům časopisu.
Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.
Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a máte možnost číst starší vydání bez omezení.