Článek
Prenatální diagnostika vrozených vad diagnostikovaných ultrazvukem Česká republika 1994–2007
Autoři: Gregor V.1,2, Šípek A.1,3, Calda P.4,5, Šípek A. jr.5, Horáček J.1,6, Langhammer P.7, Petržílková L.7, Wiesnerová J.7
Autoři - působiště: 1Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA
2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky,
ředitel MUDr. Z. Hadra
33. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc.
4 Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF a VFN, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc.
51. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc.,MBA
6Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal
7Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, ředitelka Mgr. V. Mazánková
Článek: Čes. Gynek.2008, 73, č. 6 s. 340-350
Počet zobrazení článku: 1323x
uzamčeno
Ultrasound Prenatal Diagnostics of Birth Defects in the Czech Republic in 1994–2007
Aim of study:
An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected birth defects in the Czech Republic in 2007. Update of 1994 – 2007 data according to particular defects.
Type of study:
Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal diagnostics of selected birth defects and prenatal diagnostics efficiency.
Material and methods:
Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during 1994 – 2007 were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for this terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diagnostics, medical genetics and ultrasound diagnostics in the Czech Republic, data on birth defects in births from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Total numbers and mean incidences of selected types of defects (anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocefalus, omfalocele, gastroschisis, diafragmatic hernia, cystic kidney, renal agenesis/hypoplasia, transposition of great vessels, tetralogy of Fallot, hypoplastic left heart syndrome and coarctation of aorta) during the period under the study were analyzed. Prenatal diagnostics efficiency of these defects was also assessed.
Results:
Following total numbers of particular birth defects were registered during the 1994 – 2007 period: anencephaly 380, spina bifida 559, encephalocele 1134, congenital hydrocefalus 584, omfalocele 351, gastroschisis 389, diafragmatic hernia 325, cystic kidney 698, renal agenesis/hypoplasia 679, transposition of great vessels 797, tetralogy of Fallot 723, hypoplastic left heart syndrome 533 and coarctation of aorta 973. Mean incidences (per 10 000 live births) and prenatal diagnostics rate (%, in brackets) were as follows: anencephaly 2.81 (95.65), spina bifida 4.13 (61.12), encephalocele 0.99 (77.04), congenital hydrocefalus 4.32 (49.61), omfalocele 2.59 (54.97), gastroschisis 2.88 (77.30), diafragmatic hernia 2.40 (22.02), cystic kidney 5.16 (24.80), renal agenesis/hypoplasia 5.02 (25.97), transposition of great vessels 6.93 (7.85), tetralogy of Fallot 6.28 (5.87), hypoplastic left heart syndrome 4.63 (39.86) and coarctation of aorta 8.46 (3.80).
Conclusions:
The study gives updated results of ultrasound prenatal diagnostics of selected types of birth defects in the Czech Republic during the 1994 – 2007 period. Ultrasound prenatal diagnostics contributes to a decrease of some birth defect in a newborn population as well as to changes of their spectrum in births, especially in lethal and most severe ones. Ultrasound prenatal diagnostics experienced both qualitative and quantitative progress in last years in the Czech Republic, resulting in in higher efficiency of prenatal detection of major birth defects in population as well as in separating of associated defects and syndromes, particulary those with a general good prognosis.
Key words:
birth defect, incidence, prenatal diagnostics, anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocefalus, omfalocele, gastroschisis, diafragmatic hernia, cystic kidney, renal agenesis/hypoplasia, transposition of great vessels, tetralogy of Fallot, hypoplastic left heart syndrome, coarctation of aorta, Czech Republic.
Cíl studie:
Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky a sekundární prevence vybraných typů vrozených vad v České republice v roce 2007. Aktualizace dat za období 1994 - 2006 podle jednotlivých vybraných diagnóz.
Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů vrozených vad a efektivity jejich prenatální diagnostiky.
Materiál a metodika:
V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vadách v České republice v období 1994 – 2007. Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadu předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky, lékařské genetiky a ultrazvukové diagnostiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány průměrné absolutní počty a stanoveny průměrné incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena úspěšnost sekundární prevence těchto vad. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů vrozených vad – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, transpozice velkých cév, Fallotova tetralogie, syndrom hypoplastického levého srdce a koarktace aorty.
Výsledky:
V případě jednotlivých diagnóz jsme analyzovali v období 1994 – 2007 tyto počty případů: anencefalie 380, spina bifida 559, encefalokéla 1134, vrozený hydrocefalus 584, omfalokéla 351, gastroschíza 389, ageneze/hypoplazie ledvin 679, cystická dysplazie ledvin 698, brániční kýla 325, transpozice velkých cév 797, Fallotova tetralogie 723, syndrom hypoplazie levého srdce 533 a koarktace aorty 973. Průměrné incidence těchto vrozených vad byly: anencefalie 2,81, spina bifida 4,13, encefalokéla 0,99, vrozený hydrocefalus 4,32, omfalokéla 2,59, gastroschíza 2,88, ageneze/hypoplazie ledvin 5,02, cystická dysplazie ledvin 5,16, brániční kýla 2,40, transpozice velkých cév 6,93, Fallotova tetralogie 6,28, syndrom hypoplazie levého srdce 4,63 a koarktace aorty 8,46 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence (předčasné ukončení gravidity po pozitivní prenatální diagnostice) byla u těchto vrozených vad: anencefalie 95,65% (95% CI 93,36-97,95), spina bifida 61,12 % (95% CI 53,06-69,18), encefalokéla 77,04 % (95% CI 68,83-85,25), vrozený hydrocefalus 49,61 % (95% CI 42,45-56,75), omfalokéla 54,97 % (95% CI 50,58-59,37), gastroschíza 77,30 % (95% CI 72,44-82,15), ageneze/hypoplazie ledvin 25,97 % (95% CI 22,49-29,45), cystická dysplazie ledvin 24,80% (95% CI 19,08-30,53), brániční kýla 22,02 % (95% CI15,75-28,29), transpozice velkých cév 7,85 % (95% CI 2,82-12,87), Fallotova tetralogie 5,87 % (95% CI 3,32-8,42), syndrom hypoplazie levého srdce 39,86 % (95% CI 30,09-49,63) a koarktace aorty 3,80 % (95% CI 1,44-6,16).
Závěr:
Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálního záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou na podkladě ultrazvukového vyšetření v České republice v období 1994 – 2007. Prenatální diagnostika jako celek se v České republice významnou měrou podílí na snížení některých typů vrozených vad v novorozenecké populaci a tedy i na změně spektra závažných vrozených vad u narozených dětí. Jde především o vrozené vady letální a vrozené vady s nejistou prognózou. Ultrazvuková prenatální diagnostika v České republice v posledních letech prodělala významný kvantitativní i kvalitativní rozvoj a její úspěchy se významně podílí jednak na sekundární prevenci závažných vrozených vad v populaci, tak i na vyloučení přidružených vrozených vad a syndromů, v případě některých postnatálně operabilních vrozených vad s dobrou prognózou.
Klíčová slova:
vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, transpozice velkých cév, Fallotova tetralogie, syndrom hypoplastického levého srdce, koarktace aorty, Česká republika.
Vážená paní doktorko, Vážený pane doktore, fulltext článku je dostupný jen registrovaným uživatelům.
Přihlášení
Registrace
Výběr časopisů ČLS JEP
Zobrazit všechny časopisy
Anketa
Na Prolékaře bych uvítal
Bazar použitého zdravotnického vybavení
Sociální síť, kde si mohu s kolegy vyměňovat zkušenosti
Nejčtenější
- Opodstatnenosť hysteroskopie v klinickej praxi Analýza 605 výkonov jedného centra | Počet zhlédnutí: 2073
- Ovariální hyperstimulační syndrom - shrnutí současných poznatků | Počet zhlédnutí: 1766
- Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 – 2007 | Počet zhlédnutí: 1522
- Prenatální diagnostika vrozených vad diagnostikovaných ultrazvukem Česká republika 1994–2007 | Počet zhlédnutí: 1323
- Vrozené vady v České republice v roce 2006 | Počet zhlédnutí: 1111
Domácí kongresy
- Angiologie, kazuistiky
| Termín: 11.9.2010
Pořadatel: Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP - Angiologie, kazuistiky
| Termín: 16.9.2010
Pořadatel: Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP - Fuchsův večer
| Termín: 20.9.2010
Pořadatel: Spolek lékařů českých č. 125 - Fuchsův večer
| Termín: 20.9.2010
Pořadatel: Spolek českých lékařů Praha