Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

PŘEŽÍVÁNÍ DĚTÍ NAROZENÝCH S VROZENOU VADOU V PRŮBĚHU 1. ROKU ŽIVOTA

Autoři: Gregor V.1,2, Šípek A.1,3, Horáček J.1, Šípek A. jr.4, Langhammer P.5

Autoři - působiště: 1Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA 2Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, ředitel MUDr. Z. Hadra 3Ústav pro péči o matku a dítě, Praha-Podolí, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 41. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc., MBA 5Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, ředitelka Mgr. V. Mazánková

Článek: Čes. Gynek.2008, 73, č. 3 s. 163-169
Počet zobrazení článku: 920x

Specializace: dětská gynekologie gynekologie a porodnictví reprodukční medicína
uzamčeno uzamčeno

Survival in Children with Birth Defects during First Year of their Life

Objective:
To analyze infant mortality in children with selected types of birth defects during a first year of their life.

Design:
A retrospective study with an analysis of prenatal and postnatal occurence of birth defects in the Czech Republic during 1994 – 2006.

Setting:
Department of Medical Genetics, Thomayer’s University Hospital, Prague.

Chair of Medical Genetics, Postgraduate Medical Institute, Prague.

Methods:
Data were collected from national registers (Institute of Health Information and Statistics) and particular departments of medical genetics. A study of frequency of 14 selected birth defects was performed along with an analysis of survival and mortality in children with birth defects during a first year of their life.

Results:
In 1994 – 2006, totally 1 132 567 children were born in the Czech Republic, out of which more than 42 000 with a birth defect. A mean incidence was 339 per 10 000 live births with a maximum of 414.58 per 10 000 in 2003. In correctible defects, first year survival was lowest in congenital hydrocephalus (72%) and neural tube defects (anencephaly excluded) (71%). In congenital defects of gastro-intestinal tract and in abdominal wall defects survival was between 82–91%.

Conclusion:
Birth defects present an important contribution to an infant mortality and morbidity in the first year of life. In a comparison of 1980 – 1993 and 1994 – 2006 periods, a significant increase of prenatal diagnostics efficiency was recorded.

Key words:
birth defect, perinatal mortality, neonatal mortality, anencephaly, spina bifida, encephalocele, neural tube defects, congenital hydrocephalus, omfalocele, gastroschisis, abdominal wall defects, oesophageal defects, anorectal malformations, diaphragmatic hernia, renal agenesis/hypoplasia, cystic kidney, Down syndrome, Czech Republic.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Cíl a typ studie:
Retrospektivní studie dat s analýzou prenatálního a postnatálního výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice za období 1994 až 2006. Cílem byla dále analýza úmrtnosti dětí narozených s vybranými typy vrozených vad v průběhu jejich prvního roku života.

Materiál a metodika:
Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v ČR. Údaje o incidencích vrozených vad u narozených byly získány z dat Národních zdravotních registrů, jejichž vedením je pověřen Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR) - Národní registr vrozených vad a Národní registr novorozenců. Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů čtrnácti vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2006 v České republice. U případů postnatálně diagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymírání postižených jedinců v průběhu 1. roku života.

V naší analýze jsme sledovali incidence prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů těchto vybraných typů vrozených vad – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, defekty břišní stěny, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, Downův syndrom.

Výsledky:
V období 1994 – 2006 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 1 132 567 narozených dětí, z toho bylo více než 42 tisíc dětí narozených s vrozenou vadou. Průměrná incidence byla 339 na 10 000 živě narozených (s maximem 414,58 v roce 2003). V období 1994 – 2006 bylo 6113 případů pozitivní prenatální diagnostiky a ukončených těhotenství, v relativních počtech to bylo v průměru 49,3 na 10 000 živě narozených (rok 2006 63,3 na 10 000 živě narozených). V případě jednotlivých diagnóz jsme analyzovali tyto počty případů: anencefalie 345, spina bifida 515, encefalokéla 107, defekty neurální trubice 967, vrozený hydrocefalus 538, omfalokéla 314, gastroschíza 361, rozštěpy břišní stěny 669, brániční kýla 294, ageneze/hypoplazie ledvin 606, cystické ledviny 627 a Downův syndrom 1974.

Závěr:
Vrozené vady stále tvoří významný podíl morbidity a mortality v průběhu prvního roku života. Ve srovnání období 1980 – 1993 a 1994 – 2006 došlo k významnému zlepšení prenatální diagnostiky v případech prenatálně diagnostikovatelných vrozených vad v České republice. Výsledný počet vrozených vad u narozených je dán nejen celkovou incidencí konkrétní vrozené vady, ale i úspěšností prenatální diagnostiky. Bohužel ne všechny případy závažných typů vrozených vad se podaří diagnostikovat prenatálně. Případy, které uniknou prenatální diagnostice a jsou diagnostikovány až po narození, významně zhoršují morbiditu a mortalitu takto postižených dětí. Nedonošenost a současný výskyt dalších vrozených vad prodlužují u postižených novorozenců délku hospitalizace, UPV a totální parenterální výživy. Tím zhoršují prognózu dětí narozených s vrozenými vadami. Možné snížení incidencí těchto případů by mohlo přinést zlepšení prenatální diagnostiky ve smyslu včasnějšího odhalení především závažných typů s přítomností přidružených vrozených vad. Možností ke zlepšení přežívání dětí je rozvoj chirurgických postupů a specializované neonatální a kojenecké intenzivní péče.

Klíčová slova:
vrozená vada, perinatální úmrtnost, neonatální úmrtnost, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, defekty břišní stěny, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, Downův syndrom, Česká republika.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Volba antikoncepce u specifických skupin žen

Autor kurzu: Doc. MUDr. Tomáš Fait, Ph.D.
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články