Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VYBRANÝCH TYPŮ VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE: 1994 - 2006

Autoři: Gregor V.1,2, Šípek A.1,3, Horáček J.1, Šípek A. jr.4, Langhammer P.5

Autoři - působiště: 1Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA 2Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, ředitel MUDr. Z. Hadra 3Ústav pro péči o matku a dítě, Praha-Podolí, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 41. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc., MBA 5Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, ředitelka Mgr. V. Mazánková

Článek: Čes. Gynek.2008, 73, č. 3 s. 169-178
Počet zobrazení článku: 743x

Specializace: dětská gynekologie gynekologie a porodnictví reprodukční medicína
uzamčeno uzamčeno

Prenatal Diagnostics of Selected Types of Birth Defects in the Czech Republic in 1994 – 2006 Period

Objective:
To analyze an efficiency of prenatal diagnostics of selected types of birth defects in the Czech Republic in 1994 – 2006 period.

Design:
A retrospective epidemiological study and a prenatal diagnostics efficiency analysis.

Setting:
Department of Medical Genetics, Thomayer’s University Hospital, Prague.

Chair of Medical Genetics, Postgraduate Medical Institute, Prague, Czech Republic.

Methods:
Data were collected from National Birth Defects Register (Institute of Health Information and Statistics). Incidences of selected types of birth defects were analyzed.

Results:
In 1994 – 2006, totally 1 132 567 children were born in the Czech Republic, out of which more than 42 000 with a birth defect. A mean incidence was 339 per 10 000 live births with a maximum of 414.58 per 10 000 in 2003. In the same time period, 6113 cases of birth defect prenatal diagnostics (49.3 per 10 000 live biths) were reported.

Conclusion:
In a comparison of 1980 – 1993 and 1994 – 2006 periods, a significant increase of prenatal diagnostics efficiency was recorded.

Key words:
birth defect, incidence, prenatal diagnostics, anencephaly, spina bifida, encephalocele, neural tube defects, congenital hydrocephalus, omfalocele, gastroschisis, abdominal wall defects, oesophageal defects, anorectal malformations, diaphragmatic hernia, renal agenesis/hypoplasia, cystic kidney, Down syndrome, Czech Republic.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Cíl studie:
Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Zmapování vývoje prenatálního záchytu těchto vrozených vad v České republice v období 1994 – 2006. Aktualizace dat podle jednotlivých vybraných diagnóz.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů vrozených vad a efektivity jejich prenatální diagnostiky.

Materiál a metodika:
V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994 – 2006 a údaje o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadou předčasně ukončených těhotenství v období 1994 – 2006. Byly analyzovány průměrné roční incidence a efektivity sekundární prevence vybraných vrozených vad v tomto období.

V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů vrozených vad – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, rozštěpy břišní stěny, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny a Downův syndrom.

Výsledky:
V období 1994 – 2006 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 1 132 567 narozených dětí, z toho bylo více než 42 tisíc dětí narozených s vrozenou vadou. Průměrná incidence byla 339 na 10 000 živě narozených (s maximem 414,58 v roce 2003). V období 1994 – 2006 bylo 6113 případů pozitivní prenatální diagnostiky a ukončených těhotenství, v relativních počtech to bylo v průměru 49,3 na 10 000 živě narozených (rok 2006 63,3 na 10 000 živě narozených). V případě jednotlivých diagnóz jsme analyzovali tyto počty případů: anencefalie 345, spina bifida 515, encefalokéla 107, defekty neurální trubice 967, vrozený hydrocefalus 538, omfalokéla 314, gastroschíza 361, rozštěpy břišní stěny 669, brániční kýla 294, ageneze/hypoplazie ledvin 606, cystické ledviny 627 a Downův syndrom 1974.

Závěr:
Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálného záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou. Maximální úspěšnost sekundární prevence za celé období byla v případě anencefalie 95 %, u spina bifida 59 %, u encefalokély 76 %, 47 % u kongenitálního hydrocefalu, u omfalokély 54 %, u gastroschízy 77 %, u cystických ledvin 24 %, u ageneze ledvin 25 %, u diafragmatické hernie 21 % a 63 % v případě Downova syndromu. V průběhu sledovaného období se hodnoty záchytu sekundární prevence zvyšovaly. Například u anencefalie to bylo v posledních letech až 100 %, u spina bifida 65 – 80 %, encefalokéla 80 – 100 %, vrozený hydrocefalus 50 – 67 % a Downův syndrom až 82 % v roce 2006. Ve srovnání období 1994 – 2006 a předchozích let došlo k významnému zlepšení prenatální diagnostiky v případech prenatálně diagnostikovatelných vrozených vad v České republice.

Klíčová slova:
vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, rozštěpy břišní stěny, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, Downův syndrom, Česká republika.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2/5, hodnoceno 1x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Volba antikoncepce u specifických skupin žen

Autor kurzu: Doc. MUDr. Tomáš Fait, Ph.D.
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články