Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

POKROČILÝ VĚK MATKY JAKO INDIKACE K PROVEDENÍ AMNIOCENTÉZY – ZHODNOCENÍ KARYOTYPU U 418 VYŠETŘENÝCH PLODŮ

Autoři: Šípek A. jr., Mihalová R., Panczak A., Janashia M., Celbová L., Kohoutová M.

Autoři - působiště: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice, Praha, přednostka doc. MUDr. M. Kohoutová, CSc.

Článek: Čes. Gynek.2011, 76, č. 3 s. 230-234
Počet zobrazení článku: 1028x

Specializace: dětská gynekologie gynekologie a porodnictví reprodukční medicína
uzamčeno uzamčeno

Advanced maternal age as a sole indication for amniocentesis – analysis of 418 fetal karyotypes

Aim of study:
Analysis of incidence of chromosomal abnormalities and variants in foetuses karyotyped because of the advanced maternal age.

Type of study:
A retrospective epidemiological study of results of cytogenetic examinations followed amniocentesis in 418 foetuses.

Material and methods:
In our study we have used data from archives of the Cytogenetic laboratory of the Institute of Biology and Medical Genetics of the First Faculty of Medicine, Charles University and General Teaching Hospital in Prague. We have included only the cases where the amniocentesis was performed solely because of advanced maternal age. All cases were divided in specific groups and analyzed.

Results:
There were totally 1107 karyotype examinations following the amniocentesis between 2007 and 2009 in our laboratory. Among these cases, 418 amniocenteses (37.8%) were performed only because of the advanced maternal age. The mean maternal age in this group was 38.02 Ī 2.4 years. In the whole group of 418 foetuses, 256 of them (61.24%) had normal karyotype, without chromosomal variants or pathologies. In 9 cases (2.15%) we identified pathologic karyotype. Down syndrome was identified in 3 cases (0.72%), what means one case of Down syndrome per 139 amniocenteses performed because of the advanced maternal age. Among other pathologies there were three (0.72%) gonosomal aneuploidies. Variants of acrocentric chromosomes were identified in 121 (28.95%) foetuses, variants of heterochromatine regions in 53 (12.68%) foetuses and other karyotype variants in one case (0.24%). In some cases, we have identified coincidence of more than one chromosomal variant and/or pathology.

Conclusion:
Our study presents the overview of chromosomal pathologies and variants that can be identified in fetal karyotype examinations because of the advanced maternal age. The efficiency of Down syndrome identification did not differ from the overall efficiency of amniocentesis in the Czech Republic. Advanced maternal age is still considered as an important part of the indication criteria for invasive prenatal diagnosis.

Key words:
karyotype, amniocentesis, prenatal diagnosis, chromosomal aberrations, Down syndrome, advanced maternal age.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Cíl studie:
Analýza četností chromozomálních abnormalit a variant u plodu zachycených po provedení amniocentézy z důvodu pokročilého věku matky.

Typ studie:
Retrospektivní geneticko-epidemiologická studie výsledků cytogenetického vyšetření u 418 plodů.

Materiál a metodika:
V práci byla použita data získaná ze záznamů o provedených cytogenetických vyšetřeních v Cytogenetické laboratoři Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze v období let 2007–2009. Výběrovým kritériem byla indikace k provedení amniocentézy – do souboru byly zařazeny pouze případy, kde indikací byl výhradně pokročilý věk matky. Celkem tak bylo získáno 418 karyotypů, které byly rozděleny do definovaných skupin, jejichž četnost byla dále analyzována.

Výsledky:
V období let 2007–2009 byl v naší laboratoři cytogeneticky vyšetřován materiál z celkem 1107 amniocentéz; z toho 418 vyšetření (37,8 %) bylo provedeno pouze z důvodu pokročilého věku matky. Průměrný věk matky byl v tomto souboru 418 plodů 38,02 Ī 2,4 roku. U 256 (61,24 %) z těchto 418 plodů našeho souboru byl karyotyp zcela normální – bez jakýchkoliv variant či odchylek. U 9 plodů (2,15 %) byla nalezena jasná chromozomální patologie; mezi nimi byly 3 případy Downova syndromu (0,72 %), což znamená záchyt jednoho případu Downova syndromu na zhruba 139 amniocentéz provedených z důvodu pokročilého věku matky. Mezi patologiemi byly zachyceny třikrát (0,72 %) i syndromy podmíněné aneuploidií gonozomů. Varianty některého z akrocentrických chromozomů byly zachyceny u 121 (28,95 %) plodů našeho souboru, varianty heterochromatinu u 53 plodů (12,68 %) a v jednom případě (0,24 %) šlo o jinou chromozomální variantu. U některých plodů se varianty či patologie vyskytovaly společně.

Závěr:
Práce předkládá přehled chromozomálních variant a patologií zachycených při vyšetřování karyotypů u plodů z důvodu pokročilého věku matky. Procentuální záchyt Downova syndromu v našem souboru tzv. věkových indikací se prakticky nelišil od celkové úspěšnosti amniocentézy (provedené ze všech různých indikací) při záchytu Downova syndromu v České republice. Pokročilý věk matky je tak nutné i nadále považovat za nedílnou součást diagnostického algoritmu v prenatální diagnostice a péči.

Klíčová slova:
karyotyp, amniocentéza, prenatální diagnostika, chromozomální aberace, Downův syndrom, věková indikace.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4,5/5, hodnoceno 2x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Volba antikoncepce u specifických skupin žen

Autor kurzu: Doc. MUDr. Tomáš Fait, Ph.D.
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články