Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Asistovaná reprodukce: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Při výzkumu pozadí onemocnění se uplatní zjišťování polymorfismu v jediném nukleotidu (SNP)

Specializace: reprodukční medicína
Téma: Asistovaná reprodukce

Vydáno: 20.5.2008

Při výzkumu pozadí onemocnění se uplatní zjišťování polymorfismu v jediném nukleotidu (SNP)

Do studie zkoumající geny zodpovědné za vznik idiopatických střevních zánětů bylo zahrnuto 993 rodin, ve kterých se idiopatické střevní záněty vyskytly. Jednu čtvrtinu z nich (244 případů) tvořila skupina aškenázských Židů. Výsledky studie byly publikovány v březnovém vydání časopisu Genes and Immunity. Počet účastníků studie byl dostatečně vysoký na to, aby bylo možné lokalizovat gen, který je zodpovědný za rodinné predispozice.

Výzkum SNP přináší nové informace

Při předchozích postupech, které se zaměřily na polymorfismus mikrosatelitů, nebylo dosaženo potřebných informací, a proto přistoupili vědci k vyhledávání jednonukleotidových polymorfismů (SNP). To jsou takové variace v DNA sekvenci, při nichž se genom (nebo jiná sekvence DNA) mezi jednotlivými jedinci nebo mezi identickými chromozomy liší jediným nukleotidem (A, T, C, nebo G).

Obvykle je důsledkem to, že se gen kódovaný daným úsekem vyskytuje ve dvou alelách. Variace v DNA sekvencích ovlivňují patogenezi mnoha nemocí, reakci na různé patogeny, léky, vakcíny i další agens. V biomedicíně nalézá SNP uplatnění především při porovnávání kohort (například jedinců s výskytem onemocnění ve srovnání s těmi zdravými).

Analýzou DNA a vyšetřováním SNP se podařilo týmu pod vedením profesora Stevena R. Branta, gastroenterologa zabývajícího se zároveň i genetickým výzkumem, odhalit geny zodpovědné za rodinný výskyt Crohnovy nemoci u aškenázských Židů. Tyto geny se nacházejí na prvním a třetím chromozomu. Další poznatky se týkaly genů umístěných na chromozomech 13, 2 a 9, jejichž polymorfismus byl rovněž spojen s výskytem nespecifických střevních zánětů.

Při výzkumu byla také využita jedinečná technika – genome-wide linkage, metoda, která umožní vyhledávat variace v genomu až desetkrát rychleji než standardně používané postupy.
Je to první studie, ve které se podařilo odhalit úsek genomu specifický pro aškenázské Židy s Crohnovou nemocí. To objasňuje, proč je u tohoto etnika dvakrát vyšší výskyt idiopatických střevních zánětů.

I přes zveřejněné závěry je pro definitivní objasnění toho, jaké geny hrají v patogenezi idiopatických střevních zánětů hlavní roli, zapotřebí dalšího výzkumu. Kompletní znalost úseků genomu zodpovědných za vznik onemocnění by umožnila přesněji cílit terapii a účinněji se věnovat prevenci u rizikových pacientů.

Zdroj:

(hak)

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Délka menstruačního cyklu jako marker ženské plodnosti

Švédští vědci se zabývali vztahem mezi délkou menstruačního cyklu a úspěšností IVF/ICSI metody. Dále zkoumali, zda je možné použít délku menstruačního cyklu jako marker ovariální rezervy, tedy ukazatele množství a kvality zbývajících oocytů v ovariu.

Odhaleny další geny, které jsou možná zodpovědné za vznik Crohnovy nemoci

Rozsáhlá dlouhodobá studie amerických a kanadských lékařů zkoumala vliv genetických predispozic na rozvoj idiopatických střevních zánětů. Byly objeveny nové úseky genomu asociované se zvýšeným výskytem Crohnovy nemoci, a také se prokázalo, jaké geny jsou zodpovědné za to, že u aškenázských Židů existuje zvýšená pravděpodobnost rozvoje nespecifických střevních zánětů.

Kazuistika pacientky s OHSS

Šestadvacetiletá pacientka s idiopatickou infertilitou byla přijata na jednotku intenzivní péče pro šokový stav a rozvoj akutní respirační insuficience. U této pacientky se 18. den po zahájení kontrolované ovariální stimulace podle GnRH protokolu vyvinul ovariální hyperstimulační syndrom (OHSS).



Všechny novinky