Geny zodpovědné za onemocnění ulcerózní kolitidou identifikovány

Vědci z Cedar-Sinai Hospital v USA zabývající se výzkumem lidského genomu nyní identifikovali geny související s ulcerózní kolitidou. Nabízí se tak vysvětlení pro to, jak toto onemocnění vzniká, což nabízí potenciál pro nové léčebné modality.

Studie se uskutečnila ve spolupráci specializovaných center v Cedar-Sinai v USA, Švédsku a Singapuru a Lékařskou fakultou v Harvardu. Centrum pro idiopatické střevní choroby v Cedar-Sinai je vysoce specializované zdravotnické a výzkumné zařízení, které je opakovaně řazeno k nejlepším centrům pro gastrointestinální onemocnění v USA.

Výsledky byly publikovány v časopise Nature Genetics. Celkem byly vyšetřeny geny od téměř 13 000 pacientů, aby mohlo být stanoveno, které z nich mají vztah k ulcerózní kolitidě. Bylo nalezeno celkem 30 regionů genomu, kde byl tento vztah prokázán.

Porozumění genetické podstatě onemocnění by také mohlo vysvětlit, proč je závažnost, symptomatologie a odpověď na léčbu u ulcerózní kolitidy u jednotlivých nemocných tak výrazně variabilní. Tato skutečnost by podle jednoho z hlavních autorů projektu Dr. McGoverna mohla vést k individuálnějšímu přístupu v léčbě, než je tomu dosud. Kromě toho, že současné léčebné prostředky by mohly být využity efektivněji, rýsuje se tu i možnost zcela nových cest v léčbě ulcerózní kolitidy.

Ulcerózní kolitida se řadí k nespecifickým střevním zánětům a počet postižených se v USA odhaduje na 1,4 milionu. Každý rok je zde diagnostikováno zhruba 30 000 nových případů. Onemocnění je charakterizováno tvorbou ulcerací a zánětů ve sliznici tlustého střeva. Pacienti si stěžují nejčastěji na bolesti břicha, krvavé průjmy, krvácení z rekta, někteří udávají úbytek na váze, únavu a nechutenství. Ulcerózní kolitida je chronické onemocnění, kdy se střídají remise s relapsy, přičemž 10 % pacientů má obtíže trvale. Pacienti s ulcerózní kolitidou jsou také významně ohroženi karcinomem tlustého střeva.

(jos)

Zdroj:

1. Nature Genetics 2010; 42, 332–337; doi: 10.1038/ng.549