Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Asistovaná reprodukce: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Biopsie pólového tělíska v diagnostice monogenních onemocnění

Specializace: reprodukční medicína
Téma: Asistovaná reprodukce

Vydáno: 12.10.2009

Biopsie pólového tělíska v diagnostice monogenních onemocnění

Alternativou k preimplantační genetické diagnostice je vyšetření pólového tělíska. Studii zaměřenou na zjišťování efektivity této diagnostické metody provedli lékaři ve dvou německých reprodukčních centrech (Lübeck a Regensburg). Autoři prezentují výsledky klinického sledování devíti párů s rizikem přenosu monogenní choroby, které podstoupily IVF s následnou analýzou pólového tělíska.

Biopsie pólového tělíska (PBA – polar body biopsy) byla poprvé popsána v roce 1991. Pólová tělíska, která vznikají při meióze oocytů, mohou být odebrána mikromanipulátorem v okamžiku, kdy se otevírá zona pellucida. Analýza umožňuje testování specifických genetických defektů u prvního a druhého pólového tělíska.

První pólové tělísko je produktem prvního meiotického dělení a obsahuje 23 bivalentních mateřských chromozomů, druhé pólové tělísko je produktem druhého meiotického dělení a obsahuje 23 mateřských chromatid. Metoda byla původně preferována z etických důvodů, neboť genetický materiál použitý k analýze není součástí vyvíjejícího se embrya. Komplikací je ovšem možnost rekombinace a neschopnost detekce paternální alely.

V Německu je PBA zákonem povolena jako prekoncepční diagnostická technika. Nabízí se k detekci numerických aneuploidií a chromozomálních translokací. Ve studii německých lékařů jsou popisovány tři případy, kdy se párům s rizikem monogenních chorob narodilo zdravé dítě. Šlo o detekci cystické fibrózy, incontinentia pigmenti a mukopolysacharidózy typu I.

PBA je alternativní metodou pro páry, které jsou nosiči monogenní choroby. PBA na rozdíl od preimplantační genetické diagnostiky poskytuje jen nepřímé výsledky (z důvodů nediagnostikovaných paternálně přenosných chorob). U autozomálně recesivních chorob je naopak metodou, která vyřazuje i takové oocyty, které by mohly dát vzniknout zdravým heterozygotům.

(nes)

Zdroj: Polar Body Biopsy in the Diagnosis of Monogenic Diseases: The Birth of Three Healthy Children, Dtsch Arztebl Int. 2009 Aug; 106 (33): 533–8. Epub 2009 Aug 14.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Negativní energetická bilance souvisí s lidskou infertilitou – nové poznatky o MCH systému

Vazba mezi energetickým příjmem a reprodukcí je kritickým okamžikem pro přežívání všech živočišných druhů včetně člověka.

Slibný cíl pro léčbu idiopatických střevních zánětů na obzoru

Lékaři z Univerzity v Michiganu objevili zcela nový mechanismus, který drží na uzdě agresivní buňky imunitního systému, jež by mohly napadnout vlastní buňky organismu. Tyto poznatky otevírají novou cestu ve výzkumu možností terapie autoimunitních a nádorových onemocnění a také v potlačení orgánové rejekce po transplantacích.

Využití FDG-PET v diagnostice idiopatických střevních zánětů

Pozitronová emisní tomografie (PET) patří k nejmodernějším diagnostickým zobrazovacím metodám. Za pomoci fluoro-2-deoxy-D-glukózy (FDG) je schopna detekovat a zobrazit oblasti s vysokým metabolickým obratem glukózy, jakými jsou například malignity nebo zánětlivá či infekční ložiska.



Všechny novinky