Ulcus cruris a trombofilná diatéza

Kazuistika prezentuje pacienta s desaťročnou anamnézou súčasne vyskytujúceho sa ľavostranného chronického posttrombotického syndromu s kožnými trofickými změnami na dolných končatinách-ulceráciami, ako aj s obrazom periférnej arteriálnej aterosklerózy na oboch dolných končatinách s hemodynamicky významnými stenózami. Molekulárně genetické vyšetrenie odhalilo mutáciu D/D v angiotenzín konvertujúcom enzyme (ACE), fyziologický genotyp apoE 3/2. Pacient je heterozygót v troch trombofilných génoch -⁠ v protrombíne, metyléntetrahydrofolát reduktáze (MTHFR) a v inhibitore I aktivátora plazminogénu (PAI), ktoré zohrávajú dóležitú úlohu v patogenéze ochorenia. Možno předpokládat', že rozhodujúcu úlohu v patogenéze klinického obrazu choroby zohráva vystupňovaná trombofília, ktorá je určovaná přítomnostem klinicky významných polymorfizmov troch trombofilných génov. Předpokládá sa, že etiopatogeneticky najvýznamnější je narušený proces kontinuálnej fibrinolýzy pri interakcii génov ACE a PAI-I, ktoré boli stanovené v patologických genotypoch. Zdórazňuje sa teamová spolupráca dermatológa, angiológa, kardiológa a hematologa, podložená kvalitnou laboratórnou diagnostikou, ktorá umožňuje vyššie etiopatogeneticky podložené liečebné efekty.

Klíčová slova:
hereditárny trombofilný stav -⁠ 5 génov: protrombínu, MTHFR (metyléntetrahydrofolát reduktázy), PAI-I (plazminogén aktivátora inhibítora I), ACE (angiotenzín konvertujúceho enzymu) a apo E (apolipoproteínu E) –⁠ ulcerácie na dolných končatinách –⁠ periférna arteriálna choroba