-
Medical journals
- Career
Nová mutace v genu GIGYF2 u pacienta s Parkinsonovou chorobou
Authors: J. Necpál 1; R. Vodička 2; p. Kaňovský 3
Authors‘ workplace: Department of Neurology, Hospital Zvolen, Slovak Republic 1; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University and University Hospital Olomouc, Czech Republic 2; Department of Neurology, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University and University Hospital Olomouc, Czech Republic 3
Published in: Cesk Slov Neurol N 2017; 80(6): 719-721
Category: Letter to Editor
doi: https://doi.org/10.14735/amcsnn2017719Overview
Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.
Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Sources
1. Payami H, Zareparsi S. Genetic epidemiologyof Parkinson’s disease. J Geriatr Psychiatry Neurol 1998;11(2):98 – 106. doi: 10.1177/ 089198879801100207.
2. Parkinson disease 23, autosomal recessive early-onset; PARK23. OMIM [accessed 2017 Jul 7]. Available from URL: https:/ / omim.org/ entry/ 616840.
3. Pankratz N, Nichols WC, Uniacke SK, et al. Genome screen to identify susceptibility genes for Parkinson disease in sample without parkin mutations. Am J HumGenet 2002;71(1):124 – 35. doi: 10.1086/ 341282.
4. Lautier C, Goldwurm S, Dürr A, et al. Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK 11 locus in familial Parkinson disease. Am J Hum Genet 2008;82(4):822 – 33. doi: 10.1016/ j.ajhg.2008.01.015.
5. Nichols WC, Kissell DK, Pankratz N, et al. Variation in GIGYF2 is not associated with Parkinson disease. Neurology 2009;72(22):1886 – 92. doi: 10.1212/ 01.wnl.0000346517.98982.1b.
6. Sutherland GT, Siebert GA, Newman JR, et al. Haplotype analysis of the PARK 11 gene, GIGYF2, in sporadic Parkinson’s disease. Mov Disord 2009;24(3):449 – 52. doi: 10.1002/ mds.22427.
7. Guella I, Pistocchi A, Asselta R, et al. Mutational screening and zebrafish functional analysis of GIGYF2as a Parkinson-disease gene. Neurobiol Aging 2011;32(11): 1994 – 2005. doi: 10.1016/ j.neurobiolaging.2009.12.016.
8. Samaranch L, Lorenzo E, Pastor MA, et al. Analysis of the GIGYF2 gene in familial and sporadic Parkinson disease on the Spanish population. Eur J Neurol 2010; 17(2):321 – 5. doi: 10.1111/ j.1468-1331.2009.02812.x.
9. Li L, Funayama M, Tomiyama H, et al. No evidence for pathologic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients. Neurosci Lett 2010;479(3):245 – 8. doi: 10.1016/ j.neulet.2010.05.071.
10. Kalinderi K, Bostantjopoulou S, Fidani L. The genetic background of Parkinson’s disease: current progress and future prospects. Acta Neurol Scand 2016;134(5):314 – 26. doi: 10.1111/ ane.12563.
Labels
Paediatric neurology Neurosurgery Neurology
Article was published inCzech and Slovak Neurology and Neurosurgery
2017 Issue 6-
All articles in this issue
- Využití ultrazvuku pro navigaci v neurochirurgii
- H-reflex – jeho role v neurofyziologii a klinice
- Moderní techniky MR zobrazení u roztroušené sklerózy
- Případ časné neurosyfilis s neurokognitivní poruchou
- Periferní paréza lícního nervu vázaná na cestování letadlem
- AMETYST – výsledky observační studie fáze IV sledující účinky intramuskulárně podávaného interferonu beta-1a u pacientů s klinicky izolovaným syndromem/ klinicky definitivní roztroušenou sklerózou
- Hodnocení životní spokojenosti u pacientů s klinicky izolovaným syndromem
- Krátký test slovní paměti pomocí věty u Alzheimerovy nemoci
- Kdy operovat zlomeniny spánkové kosti?
- Cievne nehemoragické komplikácie hlbokej mozgovej stimulácie
- Účinky robotické rehabilitace chůze na psychosomatické indikátory u osob s různou etiologií lehké mentální retardace
- Prediktory pozitivního léčebného výsledku u pacientů s akutní cévní mozkovou příhodou podstupujících endovaskulární léčbu - výsledky z registru CERBERUS
- Kvantitativní analýza MRI textury pro rozlišení enhancujících a neenhancujících T1 hypointenzních lézí bez podání kontrastní látky u roztroušené sklerózy
- Syndrom reverzibilní mozkové vazokonstrikce
- Závažný serotoninový syndrom
- Předávkování baklofenem a klonazepamem u pacienta s chronickou bolestí krční páteře a ramen
- Nová mutace v genu GIGYF2 u pacienta s Parkinsonovou chorobou
- Stereotaktická biopsie mozku pomocí bezrámové navigace – výhody, omezení a technické tipy
- Dermatomyositis – úvodní projev pokročilého stadia primárního karcinomu ovaria z prstenčitých buněk
- Czech and Slovak Neurology and Neurosurgery
- Journal archive
- Current issue
- Online only
- About the journal
Most read in this issue- Krátký test slovní paměti pomocí věty u Alzheimerovy nemoci
- Moderní techniky MR zobrazení u roztroušené sklerózy
- H-reflex – jeho role v neurofyziologii a klinice
- Kdy operovat zlomeniny spánkové kosti?
Login#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#Forgotten passwordEnter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
- Career