Odhaleny další geny, které jsou možná zodpovědné za vznik Crohnovy nemoci

5. 5. 2008

Rozsáhlá dlouhodobá studie amerických a kanadských lékařů zkoumala vliv genetických predispozic na rozvoj idiopatických střevních zánětů. Byly objeveny nové úseky genomu asociované se zvýšeným výskytem Crohnovy nemoci, a také se prokázalo, jaké geny jsou zodpovědné za to, že u aškenázských Židů existuje zvýšená pravděpodobnost rozvoje nespecifických střevních zánětů.

Inzerce

Předmětem studie lékařů z John Hopkins University ve spolupráci s University of Toronto a University of Pittsburgh byly změny sekvence DNA asociované s výskytem Crohnovy nemoci a ulcerózní kolitidy.

Vliv hereditárních faktorů

Je známo, že 30 % pacientů s nespecifickými střevními záněty v USA má pozitivní rodinnou anamnézu. Přibližně u čtvrtiny z těchto lidí se v rodině vyskytla jak ulcerózní kolitida, tak i Crohnova nemoc. U lidí židovského původu je pravděpodobnost, že se u nich objeví některá z forem nespecifických střevních zánětů, více než dvakrát vyšší než u jiných etnik. U lidí, kteří mají v rodině některou z forem idiopatických střevních zánětů, je riziko onemocnění desetkrát vyšší než je populační riziko.

Do rozsáhlé studie bylo zařazeno celkem 1709 jedinců postižených idiopatickými střevními záněty, v 919 případech byli postiženi Crohnovou nemocí, v 312 případech ulcerózní kolitidou.

Bylo zjištěno, že se geny zodpovědné za rodinný výskyt Crohnovy nemoci u aškenázských Židů nacházejí na chromozomech 1 a 3 (1p35.1 a 3q29). Podařilo se také identifikovat dříve nepopsaný úsek na 13. chromozomu (13p13.3), který byl nalezen u pacientů s Crohnovou nemocí židovského i jiného původu. Byla též zaznamenána existence úseků na druhém a devatenáctém chromozomu, jejichž polymorfismus byl spojen s výskytem nespecifických střevních zánětů.

Poznatky z dřívější doby: NOD2 a NFKB1

Tyto závěry by mohly spolu se staršími poznatky o genetických podkladech idiopatických střevních zánětů vést i k lepší znalosti jejich patogeneze a k vývoji nových možností při léčbě onemocnění. Mohly by mít také vliv na prevenci u rizikových pacientů s rodinnou zátěží. Tým lékařů z John Hopkins University již v letech 2001–2003 popsal polymorfismus genů NOD2 a NFKB1.
  • NFKB1 je gen kódující nukleární faktor kappa B (NF-Kappa B). To je jeden z důležitých proteinů účastnících se regulace apoptózy i imunitních funkcí. Polymorfismus v genu NFKB1 je asociován s výskytem Crohnovy nemoci.
  • NOD2 je membránový „pattern recognition receptor“, který také hraje roli při aktivaci kaspáz /odkaz/ a účastní se regulací imunitních procesů.
  • Autoři studie doufají, že by jejich poznatky mohly být přínosné i při výzkumu mechanismu vzniku a možných léčebných postupů u dalších autoimunitních onemocnění.

    Zdroj:

    (hak)

Štítky
Dětská gastroenterologie Gastroenterologie a hepatologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se