Nespecifické střevní záněty jsou geneticky příbuzné s ankylozující spondylitidou

23. 6. 2008

Výskyt nespecifických střevních zánětů i ankylozující spondylitidy lze sledovat častěji familiárně než sporadicky, dispozice k obojímu jsou předávány dědičně. Island je ideálním místem pro výzkum genetického pozadí některých onemocnění. Na rozdíl od USA i celé řady evropských států je s ohledem na kulturní, genetické i enviromentální faktory islandská populace relativně homogenní.

Inzerce

To, že existuje propojení mezi nespecifickými střevními záněty (IBD) a ankylozující spondylitidou, tuší klinikové i vědci již delší dobu. Přesný důvod této spojitosti stejně tak jako lokalizace genů zodpovědných za určitou korelaci ve výskytu ankylozující spondylitidy a IBD ale dlouho zůstávaly tajemstvím.

Výskyt nespecifických střevních zánětů i ankylozující spondylitidy lze sledovat častěji familiárně než sporadicky, dispozice k obojímu jsou předávány dědičně.

V genealogické databázi se soustředí údaje o genetické výbavě všech Islanďanů

Island je ideálním místem pro výzkum genetického pozadí některých onemocnění. Na rozdíl od USA i celé řady evropských států je s ohledem na kulturní, genetické i enviromentální faktory islandská populace relativně homogenní.

Na Islandu jsou genealogická data soustředěna společností deCODE Genetics. Společnost deCODE Genetics získala přístup k matrikám i ke zdravotním záznamům všech obyvatel Islandu i jejich předků. Islanďané s výzkumem ochotně souhlasí a aktivně se zajímají o predispozice k různým onemocněním i o způsob, jímž mohou ovlivnit své riziko, že budou postiženi podobným onemocněním jako jejich rodiče a prarodiče.

Genealogická databáze obsahuje záznamy o každé rodině v zemi, stejně tak jsou v registru zanesena i vážnější onemocnění, která by mohla mít genetický podklad, mezi nimi i idiopatické střevní záněty a ankylozující spondylitida. Islandská populace je proto vhodná i pro studie vzájemné „genetické příbuznosti“ mezi IBD a AS.

Ve studii lékařů z Landspitali University Hospital v Reykjavíku byla porovnána genealogická data 205 jedinců s diagnózou ankylozující spondylitidy a 1 352 jedinců s IBD se záznamy více než 790 000 Islanďanů.

Po více než šest generací bylo možné pozorovat sdružování obou stavů v rodinách. Bylo také vypočítáno riziko onemocnění pro příbuzné postižených jedinců, které bylo porovnáno s rizikem průměrné populace. Dále bylo stanoveno riziko, s jakým příbuzní pacientů s IBD mohou onemocnět AS a naopak. Pro příbuzné prvního a druhého stupně se u pacientů s IBD a s AS podařilo nalézt zvětšené zkřížené riziko.

Vědci zjišťovali i koeficient příbuznosti pro všechny jedince s IBD i s AS. Tyto hodnoty byly pro kontrolu porovnány s hodnotami 100 000 zdravých osob. Koeficient příbuznosti vyjadřuje pravděpodobnost, že jakékoliv dvě alely pocházejí od stejného předka. Zohledňuje tak příbuznost dvou jedinců. Jde o údaj vhodný pro predikci korelací mezi příbuznými. Pacienti s IBD a s AS byli navzájem více příbuzní než zdraví Islanďané.

Výsledky studie nasvědčují domněnce, že IBD a AS postihuje často příbuzné jedince. Poznání genů zodpovědných za rozvoj obou onemocnění napomůže porozumět jejich patogenezi a může usnadnit objevení nových cílených a selektivních terapeutických postupů.

Zdroj:

  • Bjarni Thjodleifsson, Árni J. Geirsson, Sigurdur Björnsson, and Ingvar Bjarnason.
    A Common Genetic Background for Inflammatory Bowel Disease and Ankylosing Spondylitis: A Genealogic Study in Iceland.
    Arthritis & Rheumatism 2007;August (DOI:10.1002/art.22812).
(hak)
Štítky
Dětská gastroenterologie Gastroenterologie a hepatologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se