Mezinárodní tým identifikoval jednadvacet genetických variací, které představují rizikové faktory pro vznik Crohnovy nemoci

20. 9. 2008

Tým vědců zkombinoval data ze tří nezávislých studií. Výsledkem bylo určení 21 genetických odlišností, které jsou asociovány s IBD. Celkově se tak zvýšil počet známých rizikových faktorů pro Crohnovu nemoc a ulcerózní kolitidu na 32.

Inzerce

Několik z nich souvisí s odpovědí imunitního systému na patogeny a s iniciací a průběhem autoimunitního procesu. Zpráva popisující rizikové faktory vyšla v červencovém vydání časopisu Nature Genetics.

Toto rozšíření našich znalostí o „genetické architektuře“ Crohnovy nemoci nám podle slov Marka Dalyho z centra pro genetický výzkum při Massachusetts General Hospital umožňuje vytvořit si detailnější představu o genetické podmíněnosti idiopatických střevních zánětů. Lepší porozumění funkce genů a jejich produktů na molekulární úrovni a znalost významu variací asociovaných s Crohnovou nemocí by nás výhledově měla dovést k novým strategiím pro terapii a optimálně i prevenci idiopatických střevních zánětů.

V roce 2007 se výzkumu genetických příčin Crohnovy nemoci věnovaly nezávisle na sobě výzkumné týmy amerických, britských, francouzských a belgických vědců. Každý z těchto týmů publikoval analýzu zvanou GWAS (genome-wide association studie), která popisovala objevené odchylky v genomu asociované se zvýšeným rizikem rozvoje Crohnovy nemoci.
Celkový počet známých genetických odchylek se tak zvýšil na 11. Toto množství ale dokázalo objasnit pouze malou část problému dědičnosti Crohnovy nemoci.

Protože výsledky jakékoliv GWAS jsou limitovány počtem respondentů, rozhodli se vědci z jednotlivých týmů své výsledky zkombinovat a porovnat pomocí metaanalýzy, která shrnula data ze vzorků od více než 3 200 pacientů s Crohnovou nemocí a více než 4 800 kontrolních vzorků od zdravých jedinců. Tyto výsledky byly doplněny o data od dalších 3 700 pacientů a kontrolních jedinců.

Obě tyto analýzy potvrdily 11 již dříve známých rizikových faktorů a odkryly dalších 21 oblastí asociovaných s predispozicí ke vzniku Crohnovy nemoci. Je pozoruhodné, do jaké míry tyto oblasti genomu lze přiřadit k drahám, které jsou u Crohnovy nemoci narušeny. Jde o dráhy umožňující zaznamenat přítomnost patogenů ve střevní lumen a eliminovat je z lidského organismu. Zmapování příčiny odchylek v těchto reakcích umožňuje lékařům poskládat si dohromady přesnější obrázek o příčinách Crohnovy nemoci. V budoucnu by se znalost genetických odchylek měla stát prostředkem pro vývoj přesněji cílených léků, které by mohly „chybné geny opravit nebo vypnout“.

Zdroj:

(hak)

Štítky
Dětská gastroenterologie Gastroenterologie a hepatologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se