: J. Houštěk; J. Zeman 1 : Fyziologický ústav AV ČR, Praha 1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha : Čas. Lék. čes. 2004; : 517-520 :
Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním.Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkcienzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézua sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkoutvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriíchdochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislostis vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .
Klíčová slova: mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
