Identifikace přenašeček Duchenneovy a Beckerovysvalové dystrofie metodou fluorescenční in situhybridizace


: M. Hermanová;  Z. Lukáš;  I. Kroupová;  E. Lukášová
: Čes.-slov. Patol., , 2002, No. 1, p. 18-23
:

Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) jsou na X chromosom vázaná recesivnědědičná onemocnění způsobená mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. U přibližně65 % pacientů postižených DMD a BMD se zjistí velká intragenová delece v dystrofinovém genu.Matky postižených chlapců jsou asi ve dvou třetinách případů přenašečkami příslušné mutacev dystrofinovém genu. U postižených probandů se detekce delecí v dystrofinovém genu rutinněprovádí metodami vícenásobné polymerázové řetězové reakce (mPCR), RT-PCR (reverzně transkriptázové PCR) s testem na zkrácený protein (PTT - protein truncation test) či Southern blottingem. Detekce delecí u přenašeček je komplikována přítomností kopie genu pro dystrofin nadruhém chromosomu X. V naší studii prezentujeme diagnostickou strategii, která využívá metodufluorescenční in situ hybridizace (FISH) pro detekci přenašeček DMD/BMD. Použili jsme set šestikosmidových prob na detekci nejčastěji deletovaných oblastí dystrofinového genu získaných z oddělení lékařské genetiky Leidenské Univerzity (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center). Vyšetřili jsme 14 matek probandů, u nichž byla metodou mPCR neboRT-PCR/PTT zjištěna a definována delece v dystrofinovém genu. Ve 4 případech byla matka postiženého probanda identifikována jako přenašečka delece v dystrofinovém genu. U čtyř zdravýchžen kontrolní skupiny jsme neprokázali delece ve vyšetřovaných exonech. Žádný ze získanýchvýsledků nebyl v rozporu s výsledky mPCR či RT-PCR/PTT. Na základě našich výsledků jsmedospěli k závěru, že fluorescenční in situ hybridizace je efektivní a přímou metodou pro identifikaci přenašeček delecí v dystrofinovém genu a navrhujeme ji jako metodu první volby v diagnostice přenašeček DMD/BMD.

Klíčová slova:
Duchenneova svalová dystrofie (DMD) - delece - FISH

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner Toxicology
Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account