Molekulární patogeneze kongenitální hypotyreózy (Souborný referát)


: E. Al Taji;  M. Zahradníková;  J. Lebl
: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
: Čes-slov Pediat 2001; (11): 636-644.
:

U několika pacientů se již podařilo ozřejmit molekulární Patogenezi kongenitální hypotyreózy (KH). Dosud popsané genové defekty zodpovědné za dysgenezi štítné žlázy - tj. mutace genu pro transkripční faktory TTF-1, TTF-2 a PAX-8 a mutace genu pro T5H-receptor - jsou charakterizovány širokým spektrem vývojových defektů štítné žlázy (atyreóza, hypoPlazie, ektopie, hemityroidea, rudiment, cystická malformace), často s různou expresí i v jedné rodině a možnými fenotypickými projevy i na jiných orgánech (plicní a neurologické postižení, abnormality hypofýzy u mutace genu pro TTF-1; rozštěp rtu, patra, epiglotis u mutace genu pro TTF-2; malformace ledvin, kryptorchismus u mutace genu pro PAX-8). Variabilní fenotypický obraz (normálně vyvinutá štítná žláza, novorozenecká struma) je charakteristický i pro genové mutace zodpovědné za poruchu biosyntézy tyroidálních hormonů. Známé mutace genu pro tyroidální Peroxidázu, Pendrin, tyreoglobulin a natrium-jodidový symportér jsou přenášeny autosomálně recesivně a s výjimkou Pendredova syndromu, provázeného vrozenou senzorineurální poruchou sluchu, nebyly k těmto genovým defektům přiřazeny fenotypické projevy na jiných orgánových systémech. Nový pohled na závažnost centrálních příčin KH přinesl objev mutací R-tyrotropinového genu, které mohou vést i k těžké formě centrální KH. Jako součást kombinovaných hypofyzárních deficitů může být centrální KH způsobena mutacemi v genech pro transkripční faktory Pit-1, PROP-1 a LHX3. V současné době známé geny a jejich mutace jsou zřejmě jen částí z řady genů, které hrají významnou roli ve vývoji, diferenciaci a funkci štítné žlázy a které zatím čekají na odhalení.

Klíčová slova:
kongenitální hypotyreózy, patogeneze, dyshormonogeneze, dysgenese, genové mutace

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account