Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Únavu u pacientů s Pompeho chorobou lze zmírnit enzymovou substituční léčbou

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 11.9.2015

Únavu u pacientů s Pompeho chorobou lze zmírnit enzymovou substituční léčbou

Výsledky sedmiletého mezinárodního prospektivního sledování ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERP) vede k významnému zmírnění únavy u pacientů s Pompeho chorobou.

Únava je častým limitujícím příznakem v časných i pokročilých stadiích tohoto onemocnění. Vliv ERT, která je dostupná od roku 2006, na zmírnění únavy byl v této observační studii hodnocen u 163 pacientů pomocí škály FSS (Fatigue Severity Scale). U podskupiny pacientů byla také hodnocena svalová síla podle stupnice Medical Reasearch Council Scale, plicní funkce podle usilovné vitální kapacity a deprese pomocí škály Hospital Anxiety and Depression Scale.

Pacienti byli sledováni 4 roky před zahájením léčby a 3 roky v průběhu ERT. Před zahájením léčby bylo průměrné skóre FSS 5,3 bodu a při léčbě významně klesalo, průměrně o 0,13 bodu za rok (p < 0,001). Nejvíce se únava zmírnila u žen, starších pacientů a u pacientů s delším trváním choroby. Zmírnění únavy korelovalo s účinkem ERT na depresi, nikoliv s jejím účinkem na svalovou sílu ani plicní funkce.

Autoři této práce, publikované v roce 2013, došli k závěru, že ERT pomáhá zmírnit únavu u Pompeho choroby a je pro tuto populaci pacientů důležitá bez ohledu na mechanismus, jakým je tohoto účinku dosaženo.

(zza)

Zdroj: Gungor D., de Vries J. M., Brusse E, et al. Enzyme replacement therapy and fatigue in adults with Pompe disease. Mol Genet Metab. 2013 Jun; 109 (2): 174–8.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 10x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Výsledky retrospektivní studie publikované na začátku roku 2014 ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERT) účinně stabilizuje motorické i plicní funkce pacientů s juvenilní glykogenózou II. typu (Pompeho chorobou). Tato léčba by také mohla zpomalovat progresi choroby.

Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity kyselé α-glukosidázy. U jednotlivých pacientů se proto velmi liší věk vzniku choroby, rychlost její progrese a spektrum projevů. Přestože patologické střádání glykogenu postihuje především kosterní svaly, dochází v průběhu choroby i k postižení jiných tkání, jako jsou hladké svaly, srdce, mozek, játra, slezina, slinné žlázy, ledviny a krevní cévy.



Všechny novinky