Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Screening infantilní formy Pompeho choroby u novorozenců dle nízké aktivity GAA v suché kapce krve

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 2.11.2015

Screening infantilní formy Pompeho choroby u novorozenců dle nízké aktivity GAA v suché kapce krve

Rozsáhlý screeningový program Pompeho choroby u novorozenců na Tchaj-wanu ukázal význam stanovení aktivity kyselé α-glukosidázy (GAA) v suché kapce krve pro včasnou diagnostiku a zahájení léčby. V kombinaci s dalším vyšetřením může pomoci odlišit případy infantilní formy Pompeho nemoci od jiných příčin nízké aktivity GAA.

V lednu 2014 byly publikovány výsledky studie, jejímž cílem bylo vyhodnotit screeningový program, určit účinný diagnostický protokol infantilní formy Pompeho choroby a podpořit časnou léčbu tohoto onemocnění.

Screeningem, který proběhl letech 2008 až 2012, prošlo 402 281 novorozenců. Děti s nízkou aktivitou GAA byly odeslány do nemocnice k potvrzení diagnózy. Zde byla ihned provedena další vyšetření pro odlišení jiných příčin snížené aktivity GAA: fyzikální vyšetření, biochemické parametry (kretinkináza [CK], alanintransamináza, aspartátaminotransferázy a laktátdehydrogenáza) a echokardiografie.

Bylo identifikováno 6 dětí s infantilní formou Pompeho choroby, u nichž byla přítomna hypotonie, extrémně nízká aktivita GAA (≤ 0,5 μmol/l/hod.) v suché kapce, vysoká hladina CK (≥ 250 j/l) a vysoká hodnota indexu hmoty levé komory (LVMI ≥ 80 g/m2). Tato vyšetření pomohla spolehlivě odlišit falešně pozitivní případy. Pěti z těchto 6 dětí s infantilní formou Pompeho choroby byla do 4 hodin po přijetí do nemocnice poprvé podána substituční enzymová terapie, která vedla ke značnému zlepšení stavu.

Výsledky ukazují účinnost diagnostického protokolu infantilní formy Pompeho choroby zahrnujícího screeningové vyšetření aktivity GAA v suché kapce krve a následné vyšetření hypotonie, CK a LVMI v nemocnici, který umožňuje včasné zahájení substituční enzymové léčby.

(zza)

Zdoj: Yang C. F., Liu H. C., Hsu T. R., et al. for Pompe disease in Taiwan: towards effective diagnosis and treatment. Am J Med Genet. Jan; 164 A(1): 54–61.

 

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     1/5, hodnoceno 1x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Účinky enzymové substituční léčby byly prokázány i z hlediska zvýšení svalové síly pacientů s Pompeho chorobou

Výsledky enzymové substituční léčby (ERT) u 4 dánských pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázaly zlepšení svalové síly a 6minutového testu chůze (6MWT). Největší zlepšení bylo pozorováno v prvních 6 měsících léčby a u nejvíce postižených svalových skupin.

Enzymová substituční léčba stabilizuje plicní funkce pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem

Výsledky více než čtyřletého sledování 6 německých pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERT) stabilizuje plicní funkce a pomáhá oddálit nutnost ventilace.

Únavu u pacientů s Pompeho chorobou lze zmírnit enzymovou substituční léčbou

Výsledky sedmiletého mezinárodního prospektivního sledování ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERP) vede k významnému zmírnění únavy u pacientů s Pompeho chorobou.



Všechny novinky